About: Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu. Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni. Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze. Mitochondrialni encefalomyopatie s kardiomyopatii a laktátovou acidózou, je závažné onemocnění, které je způsobeno mutaci v genu pro asemblační protein Sco2. Práce popisuje kazuistiky dvou dívek s deficitem SCO2 proteinu. Diagnóza mitochondrialního onemocněni byla zvažovana vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie). Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu můž vest k cílené molekulárně-genetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetřeni. Rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetřeni SCO2 genu a správné diagnóze. (cs) Mitochondrial encephalopathy with cardiomyopathy and lactic acidosis is a severe disorder arising out of a mutation in gene coding protein Sco2. The case reports of two girls with Sco2 protein deficit are described in our study. Respiratory chain disorder was considered due to broad impairment of the central and peripheral nervous systems (encephalopathy, neuropathy) and other tissue and organ involvement (cardiomyopathy, myopathy, hepatopathy). Revealing the phenotype in a detailed clinical context may lead to targeted molecular-genetic analysis and specific diagnostics without calling upon other investigations. (en)
Title	Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky (cs) Sco2 Protein Deficiency-Based Mitochondrial Encephalomyopathy with the SMA-like Picture of Neurogenic Muscle Atrophy - Case Reports (en)
skos:prefLabel	Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky (cs) Sco2 Protein Deficiency-Based Mitochondrial Encephalomyopathy with the SMA-like Picture of Neurogenic Muscle Atrophy - Case Reports (en)
skos:notation	RIV/00216208:11110/10:6887!RIV11-GA0-11110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I, P(GA303/07/0781), P(NS9782)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2011
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Zeman, Jiří Ješina, Pavel Honzík, Tomáš Magner, Martin Veselá, Kateřina Vobruba, Václav Klement, Petr
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	271610
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11110/10:6887
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	mitochondrial encephalopathy; neurogenic muscle atrophy; spinal muscular atrophy; SMA; cytochrome c oxidase; SCO2 gene (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	spinal muscular atrophy cytochrome c oxidase SMA SCO2 gene mitochondrial encephalopathy neurogenic muscle atrophy
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[08FA160757A4]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FH
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	8 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Biogenesis and genetic defects of cytochrome c oxidase Study of natural course of the mitochondrial diseases and new diagnostic approach
http://linked.open...UplatneniVysledku	2010
http://linked.open...v/svazekPeriodika	73
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Honzík, Tomáš Ješina, Pavel Magner, Martin Zeman, Jiří Veselá, Kateřina Klement, Petr Vobruba, Václav Petrák, Bořivoj
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos	000275593800011
issn	1210-7859
number of pages	3 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software