About: Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	2-year old girl with craniofacial dysmorphy, strabismus, inverted nipples, unusual fat pads, musle hypotonia and psychomotor delay is presented in this work. Laboratory analyses showed hepatopathy and koagulopathy. Systemic involvement with typical finding in physical examination supported the suspicion on congenital disorder of glycosylation - CDG syndrome. The most common type CDG Ia syndrome was diagnosted in our patient. CDG syndrome belongs to the differential diagnosis of each multisystemic disease. The diagnostics is available at our department. (en) Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná. Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribucí tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii. Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia. CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná. (cs)
Title	Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace (cs) Girl with congenital disorder of glycosylation - case report (en)
skos:prefLabel	Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace (cs) Girl with congenital disorder of glycosylation - case report (en)
skos:notation	RIV/00216208:11110/09:4136!RIV10-MZ0-11110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	Z(MZ0VFN2005)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2010
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Zeman, Jiří Honzík, Tomáš Magner, Martin Veselá, Kateřina Hansíková, Hana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	321629
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11110/09:4136
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	disorders of glycosylation; CDG Ia syndrome; psychomotor delay (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	CDG Ia syndrome disorders of glycosylation psychomotor delay
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[2CFCE1B43EBC]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Pediatrie pro praxi
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	5 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	5 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2009
http://linked.open...v/svazekPeriodika	10
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Honzík, Tomáš Magner, Martin Zeman, Jiří Veselá, Kateřina Hansíková, Hana
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Diagnosis and treatment of inherited disorders II
issn	1213-0494
number of pages	2 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software