About: Juvenile polyposis syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Juvenile polyposis syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4048.pdf
Description	Juvenilný polypózny syndróm (JPS) je autozomálne dominantné ochorenie, charakterizované výskytom juvenilných polypov a predispozíciou k nádorom gastrointestinálneho traktu (GIT). Typickým znakom juvenilných polypov, ktorý absentuje u iných syndrómov s predispozíciou ku kolorektálnym karcinómom, sú cysticky dilatované žliazky vyplnené mucinóznym sekrétom. Kauzálnou príčinou vzniku tohto ochorenia sú zárodočné mutácie génov SMAD4 a BMPR1A, ktoré možno nájsť až u 40 % pacientov s JPS. Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) a vyššia frekvencia polypov v žalúdku je spájaná hlavne s mutáciami génu SMAD4. Juvenile polyposis syndrome (JPS) is an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of juvenile polyps and predisposition to cancer of the gastrointestinal tract (GIT). Characteristic feature of juvenile polyps are irregular cystic glands filled with mucus not observed in other colorectal cancer syndromes. Germline mutations in the SMAD4 and BMPR1A genes are found in 40% of the JP individuals. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and higher frequency of gastric polyposis are associated mostly with SMAD4 mutations. (en)
Title	Juvenile polyposis syndrome (en) Juvenilný polypózny syndróm
skos:prefLabel	Juvenile polyposis syndrome (en) Juvenilný polypózny syndróm
skos:notation	RIV/00209805:_____/12:#0000320!RIV13-MSM-00209805
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I, P(ED2.1.00/03.0101)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	supplementum
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2013
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Foretová, Lenka
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Masarykův onkologický ústav
http://linked.open...dnocenehoVysledku	143980
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00209805:_____/12:#0000320
http://linked.open...riv/jazykVysledku	sla - slovenština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	juvenile polyp; GIT tumors; hereditary hemorrhagic telangiectasia; SMAD4; BMPR1A (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	BMPR1A GIT tumors SMAD4 hereditary hemorrhagic telangiectasia juvenile polyp
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[FC2F4D7E59BB]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Klinická onkologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Regional Centre for Applied Molecular Oncology (RECAMO)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2012
http://linked.open...v/svazekPeriodika	25
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Foretová, Lenka Vasovčák, Peter
issn	0862-495X
number of pages	2 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software