About: Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	In genetic testing for detection of hereditary breast/ovarian cancer predisposition variants of unknown clinical significance in BRCA1/2 genes are found. Those are in most cases missense substitutions, but also deletions and duplications. The frequency of these variants in high-risk group was compared with the frequency in control group of healthy women without personal and family history of breast and ovarian cancer. In families with repeated occurrence of the disease segregation analysis was done for the evaluation of possible pathogenicity of the mutation. (en) Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty. Při genetickém testování pro zjištění dědičné dispozice ke karcinomu prsu/ovaria jsou kromě patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genech nacházeny často i varianty s neznámým klinickým účinkem. Ve většině případů se jedná o missense substituce, dále i o delece a duplikace. Jejich frekvence v rizikové skupině byla srovnávána s frekvencí v kontrolní skupině žen bez osobní a rodinné anamnézy nádorů prsu nebo ovaria. V rodinách s opakovaným výskytem onemocnění byla použita i segregační analýza ke zjištění možné patogenicity varianty. (cs)
Title	Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině The frequency of unknown variants in BRCA1 and BRCA2 genes in patients with family history of breast/ovarian cancer and in control group (en) Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině (cs)
skos:prefLabel	Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině The frequency of unknown variants in BRCA1 and BRCA2 genes in patients with family history of breast/ovarian cancer and in control group (en) Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou prsu/ovária a v kontrolní skupině (cs)
skos:notation	RIV/00209805:_____/05:#0000022!RIV06-MZ0-00209805
http://linked.open.../vavai/riv/strany	63; 64
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NR8213), Z(MZ00020980501)
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2006
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Foretová, Lenka
http://linked.open.../riv/druhVysledku	D - Článek ve sborníku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Masarykův onkologický ústav
http://linked.open...dnocenehoVysledku	522118
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00209805:_____/05:#0000022
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	BRCA1, BRCA2 genes, unknown variants, family history (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	BRCA1 family history BRCA2 genes unknown variants
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[44E51671BB30]
http://linked.open...v/mistoKonaniAkce	Brno
http://linked.open...i/riv/mistoVydani	Brno
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Edukační sborník: XXIX. Brněnské onkologické dny a XIX. Konference pro sestry a laboranty
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	8 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	8 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer
http://linked.open...UplatneniVysledku	2005
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Foretová, Lenka
http://linked.open...vavai/riv/typAkce	CST - Celostátní
http://linked.open.../riv/zahajeniAkce	2005-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Biologické, genetické a epidemiologické aspekty malignit a optimalizace diagnosticko-léčebných postupů
number of pages	2 (xsd:int)
http://purl.org/ne...btex#hasPublisher	Masarykův onkologický ústav
https://schema.org/isbn	80-86793-05-2

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 107 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software