| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Hyper-IgM syndrome (HIGM) is a group of rare and serious primary immunodeficiencies. it is characterised by very low levels of igG, IgAa and IgE immunoglobulins whereas the level of IgM is normal or elevated. It is caused by impairment of immunoglobulin isotype switching. Either the signalling pathway of CD40 molecule, intrinsic B-cell signalling or DNA reparation mechanism are defective. The most frequent defect lies in the gene coding for CD40 ligand (X-linked Hyper-IgM syndrome). Apart from humoral immunity also the T-cell function is affected. Thus, the patients suffer from infections caused by opportunistic pathogens (most frequently Pneumocystic jirovecii, CMV, Cryptococci, Mycobacteria). Recurrent respiratory tract infections are frequently seen. Chronic dirrhoea may be present as well and may associate with failure to thrive. More than a half of the patients suffer from chronic neutropenia. Arthritis, thrombocytopenia, haemolytic anaemia and nephritis are documented in some patients. Patients with CD40 ligand deficiency have increased risk of malignant diseasesThe cornerstonesof the therapy are preventive measures, antibiotic prophylaxis and immunoglobuli substitution. The haemotopoietic stem cell transplantationis the only curative therapy currently available. (en)
- Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizací B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná. takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystic jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylace a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk.
- Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizací B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná. takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystic jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylace a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. (cs)
|
| Title
| - X-linked hyper-IgM syndrome (CD40 ligand deficiency). Patients in the Czech Republic and literature review. (en)
- X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice.
- X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice. (cs)
|
| skos:prefLabel
| - X-linked hyper-IgM syndrome (CD40 ligand deficiency). Patients in the Czech Republic and literature review. (en)
- X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice.
- X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice. (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00209775:_____/12:#0000240!RIV13-MZ0-00209775
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00209775:_____/12:#0000240
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - X-linked hyper-OgM syndrome; CD40 ligand deficiency; dysgammaglobulinemia; flow cytometry; haemotopoietic stem cell transplantatiion (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Freiberger, Tomáš
- Janda, Aleš
- Král, Vlastimil
- Kalina, Tomáš
- Litzman, Jiří
- Mejstříková, Ester
- Poloučková, Andrea
- Sedláček, Petr
- Starý, Jan
- Šedivá, Anna
- Jílek, Dalibor
- Skalická, Veronika
- Zemková, Daniela
- Hrušák, Ondřej
- Król, Ladislav
- Beránková, Katarína
- Formánková, Renata
- Kreslová, Petra
- Pohořská, Jitka
- Schneiderová, Helena
|
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)