About: X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • X-vázaná hypogamaglobulinemie je primátrní porucha imunity, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Jsou prezentovány komplexní kazuistiky 3 pacientů ze 2 rodin, u nich byla určena příčinná mutace v genu pro BTK. To umožnilo identifikaci přenašeček v postižených rodinách.
  • X-vázaná hypogamaglobulinemie je primátrní porucha imunity, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Jsou prezentovány komplexní kazuistiky 3 pacientů ze 2 rodin, u nich byla určena příčinná mutace v genu pro BTK. To umožnilo identifikaci přenašeček v postižených rodinách. (cs)
  • X-linked agamaglobulinemia is a primary immune deficiency which presents with severe infections early in life. Authors refers about three cases from two families whom a casual mutation in the BTK gene was detected in. It enabled to find carriers among female members in affected families. (en)
Title
  • X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin
  • X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin (cs)
  • X-linked agammaglobulinemia (Bruton disease) - three cases and molecular genetic analysis in their families (en)
skos:prefLabel
  • X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin
  • X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin (cs)
  • X-linked agammaglobulinemia (Bruton disease) - three cases and molecular genetic analysis in their families (en)
skos:notation
  • RIV/00209775:_____/04:00012631!RIV/2005/MZ0/L01005/N
http://linked.open.../vavai/riv/strany
  • 119;122
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • P(NI7138)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 3
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 595315
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00209775:_____/04:00012631
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • Bruton´s diasease;X-linked agammaglobulinemia;IVIG;BTK mutation (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [D6F5959A08E4]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...vavai/riv/projekt
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 59
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Freiberger, Tomáš
issn
  • 0069-2328
number of pages
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software