Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Here we report for the first time a phenotype-genotype correlation in a Czech patient with Best disease. SD-OCT is a fast method that may show the presence of small pathological changes. The screening of BEST1 gene enables identification of disease-causing variants in asymptomatic individuals with normal fundus appearance and thus improves counseling to the affected families. (en)
- Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodou verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky. Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo.
- Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodou verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky. Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo. (cs)
|
Title
| - Minimal Ocular Findings in a Patient with Best Disease Caused by the c.653G}A Mutation in BEST1 (en)
- Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1
- Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1 (cs)
|
skos:prefLabel
| - Minimal Ocular Findings in a Patient with Best Disease Caused by the c.653G}A Mutation in BEST1 (en)
- Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1
- Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1 (cs)
|
skos:notation
| - RIV/00179906:_____/11:10107266!RIV12-MZ0-00179906
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00179906:_____/11:10107266
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - phenotype; optic coherence tomography; mutation; BEST1; Best disorder (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská oftalmologie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Lišková, Petra
- Langrová, Hana
- Black, G. C.
- Chakarova, F.
- Kousal, B.
- Ramsden, S.
|
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
issn
| |
number of pages
| |