About: Minimal Ocular Findings in a Patient with Best Disease Caused by the c.653G}A Mutation in BEST1

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Minimal Ocular Findings in a Patient with Best Disease Caused by the c.653G}A Mutation in BEST1 Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Here we report for the first time a phenotype-genotype correlation in a Czech patient with Best disease. SD-OCT is a fast method that may show the presence of small pathological changes. The screening of BEST1 gene enables identification of disease-causing variants in asymptomatic individuals with normal fundus appearance and thus improves counseling to the affected families. (en) Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodou verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky. Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo. Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodou verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky. Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo. (cs)
Title	Minimal Ocular Findings in a Patient with Best Disease Caused by the c.653G}A Mutation in BEST1 (en) Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1 Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1 (cs)
skos:prefLabel	Minimal Ocular Findings in a Patient with Best Disease Caused by the c.653G}A Mutation in BEST1 (en) Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1 Minimální nález u pacienta s Bestovou chorobou podmíněnou mutací c.653G}A v genu BEST1 (cs)
skos:notation	RIV/00179906:_____/11:10107266!RIV12-MZ0-00179906
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I N Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I, N, Z(MSM0021620806)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5-6
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2012
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Langrová, Hana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice Hradec Králové
http://linked.open...dnocenehoVysledku	212618
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00179906:_____/11:10107266
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	phenotype; optic coherence tomography; mutation; BEST1; Best disorder (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	phenotype mutation BEST1 Best disorder optic coherence tomography
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[327CBA604D34]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česká a slovenská oftalmologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FF
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	6 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2011
http://linked.open...v/svazekPeriodika	67
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Lišková, Petra Langrová, Hana Black, G. C. Chakarova, F. Kousal, B. Ramsden, S.
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Molekulární biologie a patologie buňky za normy a u vybraných klinicky závažných patologických procesů
issn	1211-9059
number of pages	5 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 75 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software