Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Mitochondriální choroby je různorodá skupina nemocí postihujících především nervovou soustavu, srdce a skeletální svalstvo. Kauzální mutace mitochondriálních onemocnění jsou přítomny jak v jaderné DNA (mendelovská dědičnost), tak v DNA mitochondriální (maternální dědičnost). Prezentujeme klinický průběh onemocnění spolu s výsledky biochemických a molekulárněgenetických vyšetření u sourozenců s mitochondriální chorobou na podkladě 7512T}C mutace v genu pro mitochondriální tRNA pro serin. Mutace se projevuje myoklonickou epilepsií, hluchotou, ataxií, kalcifikacemi v bazálních gangliích a snížením cytochrom c oxidázy. Informace by měly napomoci ke zpřesnění diagnózy u pacientů s tímto fenotypem.
- Mitochondriální choroby je různorodá skupina nemocí postihujících především nervovou soustavu, srdce a skeletální svalstvo. Kauzální mutace mitochondriálních onemocnění jsou přítomny jak v jaderné DNA (mendelovská dědičnost), tak v DNA mitochondriální (maternální dědičnost). Prezentujeme klinický průběh onemocnění spolu s výsledky biochemických a molekulárněgenetických vyšetření u sourozenců s mitochondriální chorobou na podkladě 7512T}C mutace v genu pro mitochondriální tRNA pro serin. Mutace se projevuje myoklonickou epilepsií, hluchotou, ataxií, kalcifikacemi v bazálních gangliích a snížením cytochrom c oxidázy. Informace by měly napomoci ke zpřesnění diagnózy u pacientů s tímto fenotypem. (cs)
- Mitochondrial diseases are a very heterogeneous group of disorders affecting the nervous system, heart and skeletal muscle. The mutations are situated in nuclear DNA with Mendelian heredity and in mitochondrial DNA with maternal-type heredity. We describe a natural clinical course, the results of biochemical and molecular genetic measurements from two siblings with mitochondrial disorders due to mutation 7512T}C in the gene for mitochondrial tRNA for serine. The mutation is associated with myoclonic epilepsy, deafness, ataxia, calcification in the basal ganglia and decreased cytochrome c oxidase activity. The data should prove helpful in the exact diagnosis of patients with this phenotype. (en)
|
Title
| - Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T}C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T}C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky (cs)
- Myoclonic Epilepsy and Deafness in Siblings with the 7512T}C Mutation in the Mitochondrial Encoded tRNA(Ser(UCN)) Gene - Case Reports (en)
|
skos:prefLabel
| - Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T}C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T}C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky (cs)
- Myoclonic Epilepsy and Deafness in Siblings with the 7512T}C Mutation in the Mitochondrial Encoded tRNA(Ser(UCN)) Gene - Case Reports (en)
|
skos:notation
| - RIV/00179906:_____/10:10084238!RIV11-MZ0-00179906
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00179906:_____/10:10084238
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - transfer RNA; cytochrom c oxidase deficiency; calcification in basal ganglia; deafness; myoclonic epilepsy; mitochondrial disease (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Hájková, Zuzana
- Ryška, Pavel
- Wenchich, László
- Zámečník, Josef
- Honzík, Tomáš
- Ješina, Pavel
- Magner, Martin
- Tesařová, Markéta
- Zeman, Jiří
- Hansíková, Hana
- Vinšová, Kamila
- Brantová, O.
|
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
issn
| |
number of pages
| |