| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Chronická granulomatózní nemoc patří mezi vzácné vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Překládaná práce shrnuje dostupné informace o pacientech diagnostikovaných a léčených na území České a Slovenské republiky v letech 1957 až 2008. Dvacet čtyři pacientů trpělo X-vázanou formou nemoci, u 4 byl přítomen autozomálně recesivní typ, u 6 pacientů nebylo možné typ dědičnosti stanovit. U 16 pacientů byla diagnóza potvrzena molekulárně geneticky. Medián stanovení diagnózy byl 3 roky (6 měsíců - 19 let), u X-vázané formy byla diagnóza obecně časnější. Ze 3 pacientů, kteří podstoupili transplantaci hematopoetických buněk, 1 pacient zemřel na komplikace neurochirurgického výkonu, ostatní jsou v dobrém klinickém stavu 17 a 19 měsíců po transplantaci.
- Chronická granulomatózní nemoc patří mezi vzácné vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Překládaná práce shrnuje dostupné informace o pacientech diagnostikovaných a léčených na území České a Slovenské republiky v letech 1957 až 2008. Dvacet čtyři pacientů trpělo X-vázanou formou nemoci, u 4 byl přítomen autozomálně recesivní typ, u 6 pacientů nebylo možné typ dědičnosti stanovit. U 16 pacientů byla diagnóza potvrzena molekulárně geneticky. Medián stanovení diagnózy byl 3 roky (6 měsíců - 19 let), u X-vázané formy byla diagnóza obecně časnější. Ze 3 pacientů, kteří podstoupili transplantaci hematopoetických buněk, 1 pacient zemřel na komplikace neurochirurgického výkonu, ostatní jsou v dobrém klinickém stavu 17 a 19 měsíců po transplantaci. (cs)
- Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency caused by impaired phagocytosis. This review summarizes available information on all patients who were diagnosed and treated in the Czech and Slovak Republic between years 1957 and 2008. Twenty-four patients suffered from X-linked form of the disease, in 4 patients the autosomal recessive trait was detected, in 6 patients the inheritance pattern could not be defined. In 16 patients the diagnosis was proved by molecular genetic analysis. Median age of diagnosis was 3 years (6 months - 19 years), in X-linked form the diagnosis was made earlier in general. Out of the 3 patients who underwent hematopoietic stem cell transplantation, 1 patient died due to complications of neurosurgical operation, the others are clinically well (17 and 19 months after transplantation). (en)
|
| Title
| - Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republikce
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republikce (cs)
- Patients with chronic granulomatous disease in the Czech and Slovak Republic (en)
|
| skos:prefLabel
| - Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republikce
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republikce (cs)
- Patients with chronic granulomatous disease in the Czech and Slovak Republic (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00179906:_____/10:10057046!RIV11-MZ0-00179906
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00179906:_____/10:10057046
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - defects of phagocytosis; primary immunodeficiency; chronic granulomatous disease (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Janda, Aleš
- Litzman, Jiří
- Podrazil, Michal
- Poloučková, Andrea
- Rozsíval, Pavel
- Šedivá, Anna
- Bartůňková, Jiřina
- Pařízková, Eva
- Houšťková, Hana
- Daňková, Eva
- Čižnár, Peter
- Kayserová, Hana
- Koláčná, Anna
- Mikulová, Štěpánka
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)