| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Substitution of prenatal karyotyping with targeted QFPCR - cytogenetic residual risk assessment. Anotace anglicky: Molecular techniques focused on detection of common aneuploidies – FISH and QFPCR - provide a quick result in prenatal diagnosis. There is a trend to apply these rapid tests as ´stand-alone ´ tests which would lead to substantial economical savings. The purpose of the retrospective study is to determine the frequency of chromosomal aberrations (CA) which would be missed by this tool in particular indication groups – residual cytogenetic risk.5305 prenatal samples were examined and the frequency of QFPCR undetected CA (structural and rare aneuploidies) was observed. The residual risk in patients referred for abnormal results of current prenatal screening programs for Down syndrome or for maternal age, without any ultrasound (US) pathological findings,was 0.9 %. It was 6.9 % in the group where US pathological findings or family history of CA were present. Conclusion: The rapid test can replace karyotyping if there is a risk for CA based exclusively on abnormal results of current screening programes for Down syndrome or age related risk, providing that US is normal (en)
- Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie Anotace česky: Cíl studie: Cílem této studie bylo určení incidence chromozomálních aberací (jiné než trizomie 21,13,18, aneuploidie gonozomů a triploidie), které by při použití rychlých a cílených testů (FISH nebo QF PCR) unikly detekci . tzv. reziduální cytostatické riziko. Typ studie: Retospektivní studie Metodika: Audit výsledků 5305 prenatálních chromozomálních analýz s ohledem na možnost detekce chromozomálních aberací použitím výlučně testu QF PCR nebo FISH Výsledky: Reziduální riziko ve skupině žen podstupujících invazi z důvodu abnormálního výsledku screeningu I. nebo II. trimestru gravidity spolu s rizikem asociovaným s věkem bylo 0,9 %. Toto riziko bylo sedminásobně vyšší (6,9 %)ve skupině žen indikovaných k invazi na základě neobvyklého nálezu na UZ nebo při genetické rodinné zátěži.
- Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie Anotace česky: Cíl studie: Cílem této studie bylo určení incidence chromozomálních aberací (jiné než trizomie 21,13,18, aneuploidie gonozomů a triploidie), které by při použití rychlých a cílených testů (FISH nebo QF PCR) unikly detekci . tzv. reziduální cytostatické riziko. Typ studie: Retospektivní studie Metodika: Audit výsledků 5305 prenatálních chromozomálních analýz s ohledem na možnost detekce chromozomálních aberací použitím výlučně testu QF PCR nebo FISH Výsledky: Reziduální riziko ve skupině žen podstupujících invazi z důvodu abnormálního výsledku screeningu I. nebo II. trimestru gravidity spolu s rizikem asociovaným s věkem bylo 0,9 %. Toto riziko bylo sedminásobně vyšší (6,9 %)ve skupině žen indikovaných k invazi na základě neobvyklého nálezu na UZ nebo při genetické rodinné zátěži. (cs)
|
| Title
| - Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie
- Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie (cs)
- Substitution of prenatal karyotyping with targeted QFPCR - cytogenetic residual risk assessment (en)
|
| skos:prefLabel
| - Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie
- Stanovení reziduálního cytogenetického rizika v prenatální diagnostice při nahrazení tradičního karyotypování cílenými molekulárními testy určenými k rychlé detekci aneuploidií - retrospektivní studie (cs)
- Substitution of prenatal karyotyping with targeted QFPCR - cytogenetic residual risk assessment (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00098892:_____/11:#0000135!RIV12-MZ0-00098892
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00098892:_____/11:#0000135
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - chromosomal aberration, prenatal cytogenetic diagnosis, aneuploidy (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Dhaifalah, Ishraq
- Šantavý, Jiří
- Hyjánek, Jiří
- Curtisová, Václava
- Čapková, Pavlína
|
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)