| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Oculopharyngeal muscular dystrophy is an autosomal dominant muscular dystrophy due to amplification of the GCG triplet in the polyadenylate binding protein nuclear 1 gene (PABPN1) located on chromosome 14q11.2-q13. The first symptoms, usually facial muscle weakness, frequently occur in the fourth or sixth decade; other symptoms include dysphagia, progressive ptosis of the upper eyelids as well as weakness of limb-girdle muscles and sometimes anal or urethral sphincter weakness. The prevalence of the mutation varies depending on geographic region (the highest prevalence was found in Bukchara Jews in Izrael 1 : 600 and in Quebec 1 : 1,000 and very low in France 1 : 200,000). This mutation is very stable and shows no anticipation phenomenon. We correlated the phenotype and genotype of 36 patients from five independent families and we found no correlation between the onset of symptoms, progression, severity of phenotype and number of triplet GCG repetitions. The prevalence of OPMD in the Czech Republic can only be estimated (35/10 million, i.e. 1 : 285,700) and carriers of mutation and permutation, respectively, are substantially more common, because the majority of young relatives of probands with 50% genetic risk refused presymptomatic testing. (en)
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie (OPMD) je autozomálně dominantně dědičná svalová dystrofie v důsledku amplifikace tripletu GCG v polyadenylate binding protein nuclear 1 (PABPN1) genu na chromozomu 14q11.2-q13. Choroba se obvykle manifestuje ve 4. až 6. dekádě, nejčastěji slabostí obličejových svalů (hypomimie), ptózou, dysfagií a svalovou slabostí, zejména pelvifemorálních svalů, někdy mohou být postiženy i sfinktery. OPMD se vyznačuje variabilním výskytem v závislosti na geografických faktorech (nejvyšší prevalence je mezi bucharskými Židy v Izraeli 1 : 600 nebo v kanadské provincii Quebec 1 : 1 000, nízká je ve Francii 1 : 200 000). Mutace - zvýšený počet tripletů GCG - vykazuje vysokou stabilitu v PABPN1 genu a nebyl pozorován fenomén anticipace. V České republice dosud nebyl podán systematický přehled o výskytu této svalové dystrofie. Z nám dostupné databáze českých pacientů s OPMD jsme porovnali fenotyp s genotypem u 36 pacientů z pěti nezávislých rodin a nepotvrdili jsme závislost mezi věkem nástupu příznaků, rychlostí progrese, závažností projevů a počtem repetic tripletů GCG v exonu 1 PAPBN1 genu. Prevalenci OPMD v České republice lze jen odhadnout (35/10 mil., tj. 1 : 285 700), neboť nositelů mutace je mnohem více, avšak v rodinách našich probandů presymptomatické genetické testování odmítla většina mladších příbuzných s 50% rizikem manifestace OPMD. Prevalenci mutace v naší populaci tudíž nelze upřesnit.
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie (OPMD) je autozomálně dominantně dědičná svalová dystrofie v důsledku amplifikace tripletu GCG v polyadenylate binding protein nuclear 1 (PABPN1) genu na chromozomu 14q11.2-q13. Choroba se obvykle manifestuje ve 4. až 6. dekádě, nejčastěji slabostí obličejových svalů (hypomimie), ptózou, dysfagií a svalovou slabostí, zejména pelvifemorálních svalů, někdy mohou být postiženy i sfinktery. OPMD se vyznačuje variabilním výskytem v závislosti na geografických faktorech (nejvyšší prevalence je mezi bucharskými Židy v Izraeli 1 : 600 nebo v kanadské provincii Quebec 1 : 1 000, nízká je ve Francii 1 : 200 000). Mutace - zvýšený počet tripletů GCG - vykazuje vysokou stabilitu v PABPN1 genu a nebyl pozorován fenomén anticipace. V České republice dosud nebyl podán systematický přehled o výskytu této svalové dystrofie. Z nám dostupné databáze českých pacientů s OPMD jsme porovnali fenotyp s genotypem u 36 pacientů z pěti nezávislých rodin a nepotvrdili jsme závislost mezi věkem nástupu příznaků, rychlostí progrese, závažností projevů a počtem repetic tripletů GCG v exonu 1 PAPBN1 genu. Prevalenci OPMD v České republice lze jen odhadnout (35/10 mil., tj. 1 : 285 700), neboť nositelů mutace je mnohem více, avšak v rodinách našich probandů presymptomatické genetické testování odmítla většina mladších příbuzných s 50% rizikem manifestace OPMD. Prevalenci mutace v naší populaci tudíž nelze upřesnit. (cs)
|
| Title
| - Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky (cs)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy in the population of the Czech Republic (en)
|
| skos:prefLabel
| - Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky (cs)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy in the population of the Czech Republic (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00064203:_____/13:10193484!RIV14-MZ0-00064203
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064203:_____/13:10193484
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - limb-girdle myopathy; dysphagia; ptosis; trinucleotid repeat expansion; PABPN1 protein; oculopharyngeal muscle dystrophy (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Seemanová, Eva
- Seeman, Pavel
- Mazanec, Radim
|
| http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)