About: Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies – part I Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/09.pdf
Description	Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů. Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů. (cs) Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased. Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. In genetic counselling physicians should be familiar not only with the mode of inheritance of disorders, but must be also aware of frequent genetic and phenotype heterogenicity and clinical utility of the tests. The overview of idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identified genetic aetiology, possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in specific syndromes is provided. (en)
Title	Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies – part I (en) Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií – díl I. Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií – díl I. (cs)
skos:prefLabel	Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies – part I (en) Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií – díl I. Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií – díl I. (cs)
skos:notation	RIV/00064203:_____/12:8456!RIV13-MZ0-00064203
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	4
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2013
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Marusič, Petr Krijtová, Hana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...dnocenehoVysledku	137940
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064203:_____/12:8456
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	idiopathic epileptic syndromes; epileptic encephalopathies; genetic testing (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	epileptic encephalopathies idiopathic epileptic syndromes genetic testing
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[8D2275188787]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Neurologie pro praxi
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FH
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	2 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	2 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2012
http://linked.open...v/svazekPeriodika	13
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Krijtová, Hana Marusič, Petr
issn	1213-1814
number of pages	3 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software