About: Rhabdoid tumours

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Rhabdoid tumours Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/hledani-clanku/skupina/a/zobrazit/ids/4054/
Description	Rhabdoid tumors (RT) are rare highly malignant tumors. They are part of the embryonic types of tumors and therefore occur in early childhood (between ages of 0–2 years). The most common locations are brain and kidney, but RTs arising usually from soft tissues have been reported widely at most anatomical sites in the body. These tumors are composed of rhabdoid cells alone or as a mixture with primitive neuroectodermal cells, mesenchymal cells and/or epithelial cells, commonly denoted as atypical teratoid/rhabdoid tumours (AT/RT). Based on extremely rare incidence and usually non-specific histological picture, molecular genetic studies are extremely helpful in confirming diagnosis of RT. Biallelic inactivation mutation of the SMARCB1 gene plays a crucial role in the pathogenesis of most RT. One third of mutations are germline mutations leading to the designation of the so-called rhabdoid predisposition syndrome. Molecular genetic analysis of the SMARCB1 gene might be beneficial in the establishment of correct diagnosis, genetic counselling and for epidemiologic studies. (en) Rhabdoidné nádory (RT) sú vzácne, vysoko malígne nádory. Patria do skupiny embryonálnych typov nádorov, a preto sa vyskytujú typicky v útlom detskom veku (medzi 0.–2. rokom života). Najčastejšie sa vyskytujú v mozgu a obličkách, ale môžu vyrastať aj z mäkkých tkanív v ktorejkoľvek časti tela. Rhabdoidné nádory patria medzi veľmi agresívne typy nádorov s vysokou mortalitou. K diagnóze vedie histologické a imunocytochemické vyšetrenie. Tieto nádory môžu byť tvorené výlučne rhabdoidnými bunkami alebo tvoria mix s primitívnymi neuroektodermálnymi, mezenchymálnymi a/alebo epiteliálnymi bunkami, označovanými spoločným názvom – atypický teratoidný/rhabdoidný nádor (AT/RT). Vzhľadom k raritnému výskytu a nie vždy špecifickému histologickému obrazu k diagnostike rhabdoidných nádorov výrazne prispeli molekulárne-genetické štúdie. V patogenéze väčšiny rhabdoidných nádorov hrá zásadnú úlohu bialelická inaktivačná mutácia tumor supresorového génu SMARCB1. Až tretina mutácií je zárodočných, čo viedlo k popisu tzv. rhabdoidného predispozičného nádorového syndrómu. Molekulárno-genetická analýza genu SMARCB1 tak môže byť nápomocná pri stanovení správnej diagnózy, genetickom poradenstve a pri epidemiologických štúdiách
Title	Rhabdoid tumours (en) Rhabdoidné nádory
skos:prefLabel	Rhabdoid tumours (en) Rhabdoidné nádory
skos:notation	RIV/00064203:_____/12:8421!RIV13-MZ0-00064203
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	Suppl. 1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2013
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Křepelová, Anna Vasovčák, Peter Puchmajerová, Alena
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...dnocenehoVysledku	165531
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064203:_____/12:8421
http://linked.open...riv/jazykVysledku	sla - slovenština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	rhabdoid tumor; SMARCB1; teratoid tumor (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	SMARCB1 rhabdoid tumor teratoid tumor
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[AFDF2EA2FA69]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Klinická onkologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2012
http://linked.open...v/svazekPeriodika	25
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Křepelová, Anna Vasovčák, Peter Puchmajerová, Alena
issn	0862-495X
number of pages	3 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software