| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare autosomal recessive disorders of neuromuscular transmission. They manifest early, but although symptoms can be improved with treatment, they often remain unrecognized. In our region, CMS with mutations of CHNE gene is well known and is particularly common in the gypsy ethnic group. However, there also are other, much more severe types, such as COLQ CMS that may be complicated by respiratory failure. In COLO CMS, decomposition of acetylcholine at a synapse is disrupted. The synapse is overloaded and, therefore, syntostigmine as well as acetylcholinesterase inhibitors worsen the symptoms. Ephedrine is the treatment of choice. Apnoea monitor and resuscitation training in parents can be life-saving. In cases where both pathogenic mutations are known, prenatal or preimplantation diagnostics are available. We present three CMS patients who suffered from respiratory crises at an early age. The outcome was variable a boy died at 6 months of age, a 7-year old girl needs nocturnal ventilation support and walks 10 meters, an adult patient has minimal sequelae. In two patients, COLQ mutations have been confirmed as a cause of CMS and COLQ CMS is suspected in the remaining patient (patient P2). (en)
- Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou vzácné, autozomálně recesivně dědičné choroby nervosvalového přenosu. Manifestace je časná, a ač jsou léčbou ovlivnitelné, nezřídka uniknou diagnóze. U nás je znám CMS podmíněný mutacemi v CHRNE genu, častý u romského etnika. Existují však i jiné, těžší typy, komplikované respiračním selháním, například CMS s mutací COLQ. U tohoto typu CMS je porušeno rozkládání acetylcholinu na synapsi. Synapse je přetížena, a proto syntostigminový test i inhibitory acetylcholinesterázy potíže zhoršují. Lékem volby je efedrin. Apnea monitor a zácvik rodičů do resuscitace mohou být život zachraňující. Při znalosti obou patogenních mutací je dostupná prenatální či preimplantační diagnostika. Prezentujeme tři pacienty s CMS, kteří prodělali v časném věku respirační krize. Průběh onemocnění byl různý – chlapec zemřel v šesti měsících, sedmiletá dívka vyžaduje noční ventilační podporu a ujde 10 metrů, dospělá pacientka má minimální potíže. U dvou pacientů byly prokázány jako příčina CMS mutace COLQ genu, u jedné pacientky (pacientka P2) je tato diagnóza suspektní.
- Kongenitální myastenické syndromy (CMS) jsou vzácné, autozomálně recesivně dědičné choroby nervosvalového přenosu. Manifestace je časná, a ač jsou léčbou ovlivnitelné, nezřídka uniknou diagnóze. U nás je znám CMS podmíněný mutacemi v CHRNE genu, častý u romského etnika. Existují však i jiné, těžší typy, komplikované respiračním selháním, například CMS s mutací COLQ. U tohoto typu CMS je porušeno rozkládání acetylcholinu na synapsi. Synapse je přetížena, a proto syntostigminový test i inhibitory acetylcholinesterázy potíže zhoršují. Lékem volby je efedrin. Apnea monitor a zácvik rodičů do resuscitace mohou být život zachraňující. Při znalosti obou patogenních mutací je dostupná prenatální či preimplantační diagnostika. Prezentujeme tři pacienty s CMS, kteří prodělali v časném věku respirační krize. Průběh onemocnění byl různý – chlapec zemřel v šesti měsících, sedmiletá dívka vyžaduje noční ventilační podporu a ujde 10 metrů, dospělá pacientka má minimální potíže. U dvou pacientů byly prokázány jako příčina CMS mutace COLQ genu, u jedné pacientky (pacientka P2) je tato diagnóza suspektní. (cs)
|
| Title
| - Congenital Myasthenia as a Cause of Respiratory Failure in two Infants and a Toddler - Case Reports (en)
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Congenital Myasthenia as a Cause of Respiratory Failure in two Infants and a Toddler - Case Reports (en)
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064203:_____/12:8143!RIV13-MZ0-00064203
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064203:_____/12:8143
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - congenital myasthenic syndrome; respiratory failure; neuromuscular transmission disorders; muscle hypotonia; muscle weakness; plate acetylcholinesterase deficiency; colq mutations; ephedrine (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Prihodova, I.
- Klement, P.
- Zeman, J.
- Seeman, Pavel
- Abicht, A.
- Adamovicova, M.
- Dusl, M.
- Fabriciova, K.
- Honzik, T.
- Jakubikova, M.
- Sykora, P.
|
| http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)