About: Genetika kardiomyopatií

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetika kardiomyopatií Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Kardiomyopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění se strukturálním anebo funkčním postižením srdečního svalu při absenci ischemického anebo hemodynamického inzultu schopného způsobit toto postižení. Značná část kardiomyopatií je geneticky podmíněna, a má tudíž familiární výskyt. Dědičnost kardiomyopatií vykazuje velkou genotypovou i fenotypovou variabilitu a často neúplnou penetranci. Nové poznatky na poli genetiky kardiomyopatií pomohly částečně objasnit etiopatogenezi těchto chorob a staly se součástí nových klasifi kačních schémat onemocnění myokardu. Nejdůležitější klinickou aplikací genetiky u pacientů s kardiomyopatiemi je vyšetřování jejich příbuzných. Výzvou genetického výzkumu do budoucna zůstává přesnější riziková stratifi kace nemocných a zpřístupnění rutinní DNA diagnostiky. Kardiomyopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění se strukturálním anebo funkčním postižením srdečního svalu při absenci ischemického anebo hemodynamického inzultu schopného způsobit toto postižení. Značná část kardiomyopatií je geneticky podmíněna, a má tudíž familiární výskyt. Dědičnost kardiomyopatií vykazuje velkou genotypovou i fenotypovou variabilitu a často neúplnou penetranci. Nové poznatky na poli genetiky kardiomyopatií pomohly částečně objasnit etiopatogenezi těchto chorob a staly se součástí nových klasifi kačních schémat onemocnění myokardu. Nejdůležitější klinickou aplikací genetiky u pacientů s kardiomyopatiemi je vyšetřování jejich příbuzných. Výzvou genetického výzkumu do budoucna zůstává přesnější riziková stratifi kace nemocných a zpřístupnění rutinní DNA diagnostiky. (cs) Cardiomyopathies make up a heterogeneous group of diseases with structural or functional myocardial impairment in the absence of an ischemic or hemodynamic insult capable of inducing this impairment. As a considerable proportion of cardiomyopathies is genetically mediated, they tend to occur more often in family members. The heritability of cardiomyopathy exhibits large genotype and phenotype variability and often incomplete penetrance. New concepts in the field of genetics of cardiomyopathies have helped to partly clarify the etiopathogenesis of these diseases and have become part of new classification systems of myocardial diseases. The most important clinical application of genetics in patients with cardiomyopathies is screening of their relatives. Future challenges of genetic research include more accurate risk stratification of patients and wider availability of routine DNA-based diagnosis. (en)
Title	Genetika kardiomyopatií Genetika kardiomyopatií (cs) The genetics of cardiomyopathies (en)
skos:prefLabel	Genetika kardiomyopatií Genetika kardiomyopatií (cs) The genetics of cardiomyopathies (en)
skos:notation	RIV/00064203:_____/10:6124!RIV11-MZ0-00064203
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	7-8
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2011
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Tomašov, Pavol
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...dnocenehoVysledku	260450
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064203:_____/10:6124
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Cardiomyopathies; Genetic testing; Hereditable diseases (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Genetic testing Cardiomyopathies Hereditable diseases
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[C86822865A1D]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Cor et vasa
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FA
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2010
http://linked.open...v/svazekPeriodika	52
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Tomašov, Pavol
issn	0010-8650
number of pages	4 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software