| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Chronic granulomatous disease is a rare congenital immunodeficiency disorder caused by phagocytosis. Transfer, summarizes available information on patients diagnosed and treated in the Czech and Slovak Republic from 1957 to 2008. This is a group of 34 patients (31 men, 3 women) from 23 families, 26 patients from the Czech, 8 patients from the Slovak Republic. For 22 patients data were obtained using a questionnaire from the other published data. Estimated incidence of disease in the Czech Republic 1:280 000 live births. Twenty-four patients had X-linked form of the disease, was present in 4 autosomal recessive type in 6 patients was not possible to determine type of inheritance. In 16 patients the diagnosis was confirmed by molecular genetic (15 patients with defects in the CYBB gene, 1 patient in a gene NCF1). It identified 14 carriers of X-linked form, occurring in 3 clinical symptoms associated with haploinsuficiencí CYBB (colitis, systemic lupus erythematosus, skin problems). Most patients with X-linked form of the disease has already manifested in infancy, with an autosomal recessive form of preschool or to the younger school age. The most common symptoms before diagnosis was lymphadenopathy (56%), pneumonia (44%) and liver abscesses (35%). The median diagnosis was 3 years (6 months-19 years), with X-linked forms were generally diagnosed earlier. The encountered most infectious pathogens were Staphylococcus aureus, Salmonella spp. and Aspergillus spp. Median survival in the whole group is 7 years (2 months-37 years), 13 patients died. The median age of surviving patients is 15 years (3-37 years). Of the 3 patients who underwent hematopoietic cell transplantation, 1 patient died from complications of Neurosurgery performance, others are in good clinical condition 17 and 19 months after transplantation. (en)
- Chronická granulomatózní nemoc jsou vzácné vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Práce shrnuje dostupné informace o pacientech diagnostikovaných a léčených na území České a Slovenské republiky v letech 1957-2008. Jedná se o soubor 34 pacientů (31 mužů, 3 ženy) z 23 rodin; 26 pacientů z České, 8 pacientů ze Slovenské republiky. U 22 pacientů byla data získána pomocí dotazníku, u ostatních z publikovaných údajů. Odhadovaná incidence onemocnění v České republice je 1:280 000 živě narozených dětí. 24 pacientů trpělo X-vázanou formou nemoci, u 4 byl přítomen autozomálně recesivní typ, u 6 pacientů nebylo možné typ dědičnosti stanovit. U 16 pacientů byla diagnóza potvrzena molekulárně geneticky (15 pacientů s defektem v genu CYBB, 1 pacient v genu NCF1). Bylo identifikováno 14 přenašeček X-vázané formy, u 3 se vyskytly klinické příznaky související s haploinsuficiencí CYBB (kolitida, systémový lupus erythematodes, kožní obtíže). U většiny pacientů s X-vázanou formou se onemocnění manifestovalo již v kojeneckém věku, u autozomálně recesivní formy až v předškolním nebo v mladším školním věku. Nejčastějšími projevy před stanovením diagnózy byla lymfadenopatie (56 %), pneumonie (44 %) a jaterní abscesy (35 %). Medián stanovení diagnózy byl 3 roky (6 měsíců–19 let), u X-vázané formy byla diagnóza obecně časnější. Nejčastěji zastiženými infekčními patogeny byly Staphylococcus aureus, Salmonella spp. a Aspergillus spp. Medián přežití v celém souboru je 7 let (2 měsíce–37 let), zemřelo 13 pacientů. Medián věku žijících pacientů je 15 let (3–37 let). Ze 3 pacientů, kteří podstoupili transplantaci hematopoetických buněk, 1 pacient zemřel na komplikace neurochirurgického výkonu, ostatní jsou v dobrém klinickém stavu 17 a 19 měsíců po transplantaci.
- Chronická granulomatózní nemoc jsou vzácné vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Práce shrnuje dostupné informace o pacientech diagnostikovaných a léčených na území České a Slovenské republiky v letech 1957-2008. Jedná se o soubor 34 pacientů (31 mužů, 3 ženy) z 23 rodin; 26 pacientů z České, 8 pacientů ze Slovenské republiky. U 22 pacientů byla data získána pomocí dotazníku, u ostatních z publikovaných údajů. Odhadovaná incidence onemocnění v České republice je 1:280 000 živě narozených dětí. 24 pacientů trpělo X-vázanou formou nemoci, u 4 byl přítomen autozomálně recesivní typ, u 6 pacientů nebylo možné typ dědičnosti stanovit. U 16 pacientů byla diagnóza potvrzena molekulárně geneticky (15 pacientů s defektem v genu CYBB, 1 pacient v genu NCF1). Bylo identifikováno 14 přenašeček X-vázané formy, u 3 se vyskytly klinické příznaky související s haploinsuficiencí CYBB (kolitida, systémový lupus erythematodes, kožní obtíže). U většiny pacientů s X-vázanou formou se onemocnění manifestovalo již v kojeneckém věku, u autozomálně recesivní formy až v předškolním nebo v mladším školním věku. Nejčastějšími projevy před stanovením diagnózy byla lymfadenopatie (56 %), pneumonie (44 %) a jaterní abscesy (35 %). Medián stanovení diagnózy byl 3 roky (6 měsíců–19 let), u X-vázané formy byla diagnóza obecně časnější. Nejčastěji zastiženými infekčními patogeny byly Staphylococcus aureus, Salmonella spp. a Aspergillus spp. Medián přežití v celém souboru je 7 let (2 měsíce–37 let), zemřelo 13 pacientů. Medián věku žijících pacientů je 15 let (3–37 let). Ze 3 pacientů, kteří podstoupili transplantaci hematopoetických buněk, 1 pacient zemřel na komplikace neurochirurgického výkonu, ostatní jsou v dobrém klinickém stavu 17 a 19 měsíců po transplantaci. (cs)
|
| Title
| - Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice (en)
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice (en)
- Pacienti s chronickou granulomatózní nemocí v České a Slovenské republice (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064190:_____/10:#0000247!RIV12-MZ0-00064190
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - N, S, V, Z(MSM0021620812), Z(MZ0FNM2005)
|
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064190:_____/10:#0000247
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - failure of phagocytosis; primary immunodeficiency (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Janda, Aleš
- Houšťková, Hana
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)