About: Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	In 40 Czech patiens with hypertrophic cardiomyopathy we observed higher frequency (7,5%) of Troponin I mutations and no mutation in Troponin T gene. Patients with mutations were characterized by mild symptomatology, but in family affected by mutation Ala157Val was noted higher incidence of sudden death. (en) Genetickým vyšetřením 40 českých pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií jsme prokázali vyšší frekvenci (7,5%) výskytu mutací v genu pro Troponin I a žádné mutace v genu pro Troponin T. Genotypově pozitivní jedinci byli charakterizováni poměrně chudou symptomatologií, avšak v rodině postižené mutací Ala157Val byl pozorován vyšší výskyt rizika náhlé smrti. Genetickým vyšetřením 40 českých pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií jsme prokázali vyšší frekvenci (7,5%) výskytu mutací v genu pro Troponin I a žádné mutace v genu pro Troponin T. Genotypově pozitivní jedinci byli charakterizováni poměrně chudou symptomatologií, avšak v rodině postižené mutací Ala157Val byl pozorován vyšší výskyt rizika náhlé smrti. (cs)
Title	Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I Our first experiences with genetic testing of patients with hypertrophic cardiomyopathy: mutations in genes for troponin T and troponin I (en) Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I (cs)
skos:prefLabel	Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I Our first experiences with genetic testing of patients with hypertrophic cardiomyopathy: mutations in genes for troponin T and troponin I (en) Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I (cs)
skos:notation	RIV/00064173:_____/08:00001305!RIV13-MZ0-00064173
http://linked.open...avai/riv/aktivita	O P S V
http://linked.open...avai/riv/aktivity	O, P(NR9164), S, V
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	6
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2013
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Gregor, P. Čurila, K. Línková, H. Pěnička, M.
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
http://linked.open...dnocenehoVysledku	381709
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064173:_____/08:00001305
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Troponin T; Troponin I; mutations; genes; hypertrophic cardiomyopathy (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	mutations Troponin I Troponin T genes hypertrophic cardiomyopathy
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[E0865D0270E3]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Cor et Vasa
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FA
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	6 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Clinical and functional correlates of hypertrophic cardiomyopathy in Czech population
http://linked.open...UplatneniVysledku	2008
http://linked.open...v/svazekPeriodika	50
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Gregor, Pavel Pěnička, Martin Čurila, Karol Línková, Hana
issn	0010-8650
number of pages	4 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software