About: Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://www.prolekare.cz/linkout/39973
Description	Case reports of three children with manifestation of IMD in neonatal age and late diagnosis are presented. On contrary, assessment of early diagnosis saved favourable prognosis of the child with galactosemia and enabled the early introduction of adequate therapy in a child with alpha-1-antitrypsin deficit. Early assessment of diagnosis of potentially treatable IMD plays an enourmous role in further prognosis of the child. (en) V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv. V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv. (cs)
Title	Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age (en) Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku (cs)
skos:prefLabel	Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age (en) Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku (cs)
skos:notation	RIV/00064165:_____/13:10192328!RIV14-MZ0-00064165
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I, P(NT11186)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2014
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Zeman, Jiří Ješina, Pavel Honzík, Tomáš Magner, Martin Vobruba, Václav Klement, Petr Lorenčík, David
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze / (nerozlišená součást)
http://linked.open...dnocenehoVysledku	116737
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064165:_____/13:10192328
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	neonatal age; Importance early diagnostics inherited metabolic disorders (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Importance early diagnostics inherited metabolic disorders neonatal age
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[CB6FA0DF1957]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Československá pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Mitochondrial energetic metabolism in neonatal period
http://linked.open...UplatneniVysledku	2013
http://linked.open...v/svazekPeriodika	68
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Honzík, Tomáš Ješina, Pavel Magner, Martin Zeman, Jiří Klement, Petr Vobruba, Václav Lorenčík, David
issn	0069-2328
number of pages	9 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software