| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - The Wilson disease is a rare hereditary metabolic disease with autosomal recessive inheri-tance. It is caused by a dysfunction of the ATP7B protein that hampers copper excretion into the bile ducts and its integration into the ceruloplasmin. Disease symptoms arise as a consequence of excess copper accumulation in various organs, especially in the liver and brain. Manifestations of the Wilson disease may be very diverse and it is necessary to consider this dia-gnosis in any patient aged 5-50 years with extrapyramidal, cerebellar or psychiatric symptoms, especially in a setting of liver dysfunction. The most common neuropsychiatric symptoms include tremor, dysarthria, anxiety, depression, Parkinsonism, personality disorders, ataxia and dystonia. Final dia-gnosis requires the use of several auxiliary investigations: ophthalmic, genetic, brain magnetic resonance imaging and bio-chemical proof of disturbed copper metabolism. Early dia-gnosis and treatment is necessary to avoid irreversible brain and liver damage. The Wilson disease has an excellent prognosis subject to early therapy initiation and life-long regular monitoring of its effect. Key words: Wilson disease - neurologic manifestation - hepatolenticular degeneration - ATP7B mutation - chelation therapy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu-script met the ICMJE %22uniform requirements%22 for biomedical papers. (en)
- Wilsonova nemoc je vzácné hereditární metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. Příčinou je dysfunkce proteinu ATP7B způsobující poruchu vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a inkorporaci mědi do ceruloplazminu. Příznaky onemocnění jsou způsobeny akumulací mědi v různých orgánech, zejména v játrech a mozku. Projevy onemocnění mohou být velmi různorodé a je třeba na něj myslet u pacientů s jakýmkoliv extrapyramidovým, cerebelárním či psychiatrickým postižením, zejména ve věku 5-50 let, a při anamnéze hepatopatie. Nejčastějšími neuropsychiatrickými příznaky jsou třes, dysartrie, anxiózně-depresivní syndrom, dále parkinsonský syndrom, poruchy osobnosti, ataxie a dystonie. K potvrzení dia-gnózy je třeba provést řadu pomocných vyšetření: oftalmologické, genetické, magnetickou rezonanci mozku a bio-chemický průkaz poruchy metabolizmu mědi. Stanovit dia-gnózu a zahájit terapii je nutné co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození mozku a jater. Onemocnění má výbornou prognózu v případě časně zahájené celoživotní terapie a pravidelného monitorování jejího efektu.
- Wilsonova nemoc je vzácné hereditární metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. Příčinou je dysfunkce proteinu ATP7B způsobující poruchu vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a inkorporaci mědi do ceruloplazminu. Příznaky onemocnění jsou způsobeny akumulací mědi v různých orgánech, zejména v játrech a mozku. Projevy onemocnění mohou být velmi různorodé a je třeba na něj myslet u pacientů s jakýmkoliv extrapyramidovým, cerebelárním či psychiatrickým postižením, zejména ve věku 5-50 let, a při anamnéze hepatopatie. Nejčastějšími neuropsychiatrickými příznaky jsou třes, dysartrie, anxiózně-depresivní syndrom, dále parkinsonský syndrom, poruchy osobnosti, ataxie a dystonie. K potvrzení dia-gnózy je třeba provést řadu pomocných vyšetření: oftalmologické, genetické, magnetickou rezonanci mozku a bio-chemický průkaz poruchy metabolizmu mědi. Stanovit dia-gnózu a zahájit terapii je nutné co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození mozku a jater. Onemocnění má výbornou prognózu v případě časně zahájené celoživotní terapie a pravidelného monitorování jejího efektu. (cs)
|
| Title
| - Wilson Disease (en)
- Wilsonova nemoc
- Wilsonova nemoc (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Wilson Disease (en)
- Wilsonova nemoc
- Wilsonova nemoc (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064165:_____/13:10189482!RIV14-MZ0-00064165
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064165:_____/13:10189482
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - chelation therapy; ATP7B mutation; hepatolenticular degeneration; neurologic manifestation; Wilson disease (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Růžička, Evžen
- Brůha, Radan
- Burgetová, Andrea
- Dušek, Petr
- Záhoráková, Daniela
|
| http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)