About: Hereditary thrombophilias - which of them should be diagnosed using genetic tests?

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Hereditary thrombophilias - which of them should be diagnosed using genetic tests? Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Tromboembolická nemoc je onemocnění, které výrazně zvyšuje nemocnost a úmrtnost. U asi 40-50% pacientů s tromboembolickou nemocí je již možné prokázat dědičnou závislost. V článku jsou uvedeny frekvence FV Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G a nových trombofilních mutací GP 6 (Ser 219 Pro), Serpin C1 (IVS +141 G > A a CYP4V2 (Lys 259 Gln), které byly zjištěny v naší zdravé populaci. Z klinického a ekonomického hlediska je však z genetických testů stále vhodné vyšetřovat jen FV Leiden a FII G20210A. Tromboembolická nemoc je onemocnění, které výrazně zvyšuje nemocnost a úmrtnost. U asi 40-50% pacientů s tromboembolickou nemocí je již možné prokázat dědičnou závislost. V článku jsou uvedeny frekvence FV Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G a nových trombofilních mutací GP 6 (Ser 219 Pro), Serpin C1 (IVS +141 G > A a CYP4V2 (Lys 259 Gln), které byly zjištěny v naší zdravé populaci. Z klinického a ekonomického hlediska je však z genetických testů stále vhodné vyšetřovat jen FV Leiden a FII G20210A. (cs) Thromboembolic disease (VTE) is a disease that significantly increases morbidity and mortality in those suffering from it. In about 40 to 50% of patients with VTE it is now possible to prove the disease as being dependent on hereditary factors. The article reports the frequencies of FV Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G and new thrombophilic mutations GP 6 (Ser 219 Pro), Serpin C1 (IVS +141 G > A a CYP4V2 (Lys 259 Gln), which were detected among our healthy population. From both the clinical and economical perspective, however, it is still recommended to perform genetic testing only for FV Leiden and FII G20210A. (en)
Title	Hereditary thrombophilias - which of them should be diagnosed using genetic tests? (en) Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů? Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů? (cs)
skos:prefLabel	Hereditary thrombophilias - which of them should be diagnosed using genetic tests? (en) Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů? Dědičné trombofilie - které máme dnes vyšetřovat pomocí genetických testů? (cs)
skos:notation	RIV/00064165:_____/12:12119!RIV13-MZ0-00064165
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	8
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2013
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Kvasnička, Jan
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze / (nerozlišená součást)
http://linked.open...dnocenehoVysledku	129813
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064165:_____/12:12119
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	thrombophilia; genetic testing; FV Leiden; FII G20210A; PAI-1 4G/5G; GP 6 (Ser 219 Pro); Serpin C1 (IVS+141G > A); CYP4V2 (Lys259Gln) (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	CYP4V2 (Lys259Gln) FII G20210A FV Leiden GP 6 (Ser 219 Pro) PAI-1 4G/5G Serpin C1 (IVS+141G > A) thrombophilia genetic testing
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[258D282BB99E]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Postgraduální medicína
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2012
http://linked.open...v/svazekPeriodika	14
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Kvasnička, Jan
issn	1212-4184
number of pages	3 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software