| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Wilson disease is a rare autosomal recessive metabolic disorder leading to tissue copper accumulation and hepatic and brain damage. Dysfunctional ATP7B gene prevents copper excretion from hepatocytes and copper incorporation into ceruloplasmin. Clinical features of the neuropsychiatric form of Wilson disease are variable and it should be considered in case of any extrapyramidal, cerebellar or psychiatric disorder manifested between 3-55 years, namely in case of hepatal disorder history. Most common symptoms are tremor, dysarthria, depression, but also parkinsonism, ataxia, dystonia and cognitive decline. Diagnosis is based on the presence of characteristic symptoms: Kayser-Fleischer ring, typical brain magnetic resonance abnormalities, low blood ceruloplasmin, high urine 24-hours copper excretion, free serum copper and dry-weight liver copper content. Genetic examination is also very heplful. Diagnosis and treatment initiation should not be delayed, since there is a risk of irreversible liver and brain damage. Treatment is based on maintaining a negative copper balance. Chelation therapy with penicillamine and zinc therapy leading to decreased copper absorption is the mainstay of Wilson disease treatment. (en)
- Wilsonova nemoc je vzácné autosomálně recesivní metabolické onemocnění vedoucí k akumulaci mědi ve tkáních, která postihuje zejména játra a mozek. Dysfunkce genu ATP7B vede k poruše vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a k poruše inkorporace mědi do ceruloplazminu. Klinické projevy neuropsychiatrické formy Wilsonovy nemoci jsou velmi variabilní a onemocnění je třeba zvažovat u jakéhokoliv pacienta s extrapyramidovou, cerebelární či psychiatrickou symptomatikou vzniklou v rozmezí 3.–55. roku věku, zejména při anamnéze hepatální poruchy. Nejčastějšími příznaky jsou třes, dysartrie, deprese, dále parkinsonský syndrom, ataxie, dystonie a kognitivní poruchy. Diagnóza se stanovuje na základě přítomnosti charakteristických příznaků, zejména Kayser-Fleischerova prstence, typického nálezu na magnetické rezonanci mozku, sníženého ceruloplazminu, zvýšené hladiny volné sérové mědi, vylučování mědi močí a obsahu mědi v jaterní sušině. Velmi užitečné je i genetické vyšetření. Stanovit diagnózu a zahájit terapii je třeba co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození tkání mozku a jater. V terapii se uplatňuje dosažení negativní bilance mědi, základem je dieta, chelatační léčba penicilaminem a léčba zinkem snižující absorpci mědi.
- Wilsonova nemoc je vzácné autosomálně recesivní metabolické onemocnění vedoucí k akumulaci mědi ve tkáních, která postihuje zejména játra a mozek. Dysfunkce genu ATP7B vede k poruše vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a k poruše inkorporace mědi do ceruloplazminu. Klinické projevy neuropsychiatrické formy Wilsonovy nemoci jsou velmi variabilní a onemocnění je třeba zvažovat u jakéhokoliv pacienta s extrapyramidovou, cerebelární či psychiatrickou symptomatikou vzniklou v rozmezí 3.–55. roku věku, zejména při anamnéze hepatální poruchy. Nejčastějšími příznaky jsou třes, dysartrie, deprese, dále parkinsonský syndrom, ataxie, dystonie a kognitivní poruchy. Diagnóza se stanovuje na základě přítomnosti charakteristických příznaků, zejména Kayser-Fleischerova prstence, typického nálezu na magnetické rezonanci mozku, sníženého ceruloplazminu, zvýšené hladiny volné sérové mědi, vylučování mědi močí a obsahu mědi v jaterní sušině. Velmi užitečné je i genetické vyšetření. Stanovit diagnózu a zahájit terapii je třeba co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození tkání mozku a jater. V terapii se uplatňuje dosažení negativní bilance mědi, základem je dieta, chelatační léčba penicilaminem a léčba zinkem snižující absorpci mědi. (cs)
|
| Title
| - Neurological form of Wilson disease (en)
- Neurologická forma Wilsonovy nemoci
- Neurologická forma Wilsonovy nemoci (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Neurological form of Wilson disease (en)
- Neurologická forma Wilsonovy nemoci
- Neurologická forma Wilsonovy nemoci (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064165:_____/11:9775!RIV12-MZ0-00064165
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064165:_____/11:9775
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Wilson disease; hepatolenticular degeneration; hepatopathy; ATP7B; chelation therapy (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Růžička, Evžen
- Dušek, Petr
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)