About: Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	The aim of this paper is to summarize recent knowledge about neurotransmitter disorders, which constitute a group of rare neurometabolic diseases with heterogeneous symptomatology. The diagnosis of neurotransmitter disorders is based almost exclusively on the quantitative determination of the neurotransmitters and/or their metabolites in the cerebrospinal fluid. This method was newly established in our hospital laboratory – until now not available in Czech republic. The aim of this paper is to review the current state of knowledge of disorders of biogenic amine metabolism in infancy and childhood. We would like to present this to the professional community to encourage the inclusion of neurotransmitter disorders in the differential diagnosis of infants suspected of suffering from neurometabolic disease. (en) Článek pojednává o vznácné skupině neurometabolických onemocnění - neurotransmiterová onemocnění – jejichž diagnostika nebyla doposud v ČR dostupná. Na našem pracovišti jsme zavedli analýzu neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie s elektrochemickým detektorem, která má nezastupitelné místo v jejich diagnostice. Cílem práce je shrnout současné poznatky o poruchách metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a přiblížit tuto skupinu onemocnění odborné veřejnosti jako další součást diferenciálně-diagnostické rozvahy nad dítětem s podezřením na neurometabolické onemocnění. Článek pojednává o vznácné skupině neurometabolických onemocnění - neurotransmiterová onemocnění – jejichž diagnostika nebyla doposud v ČR dostupná. Na našem pracovišti jsme zavedli analýzu neurotransmiterových metabolitů v mozkomíšním moku pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie s elektrochemickým detektorem, která má nezastupitelné místo v jejich diagnostice. Cílem práce je shrnout současné poznatky o poruchách metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a přiblížit tuto skupinu onemocnění odborné veřejnosti jako další součást diferenciálně-diagnostické rozvahy nad dítětem s podezřením na neurometabolické onemocnění. (cs)
Title	Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky (cs) Neurotransmitter disorders in childhood and differential diagnosis (en)
skos:prefLabel	Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky (cs) Neurotransmitter disorders in childhood and differential diagnosis (en)
skos:notation	RIV/00064165:_____/10:7133!RIV11-MZ0-00064165
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I P Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I, P(NS10561), Z(MZ0VFN2005)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	6
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2011
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Szentiványi, Karol Krijt, Jakub Zeman, Jiří Ješina, Pavel Honzík, Tomáš Magner, Martin Hansíková, Hana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze / (nerozlišená součást)
http://linked.open...dnocenehoVysledku	280071
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064165:_____/10:7133
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	neurotransmitter disorders; biogenic amines; parkinsonism; epilepsy; autonomic dysfunction; cerebrospinal fluid (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	autonomic dysfunction epilepsy biogenic amines neurotransmitter disorders cerebrospinal fluid parkinsonism
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[143A87838FCE]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Investigation of cerebrospinal fluid in diagnostics of inborn errors of neurotransmitter metabolism and mitochondrial diseases.
http://linked.open...UplatneniVysledku	2010
http://linked.open...v/svazekPeriodika	73/106
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Krijt, Jakub Honzík, Tomáš Ješina, Pavel Magner, Martin Szentiványi, Karol Zeman, Jiří Hansíková, Hana
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos	000285446700004
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Diagnosis and treatment of inherited disorders II
issn	1210-7859
number of pages	7 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software