| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - V roce 2011 byla popsána nová imunodeficience postihující transkripční faktor GATA-2. Tento deficit byl zjištěn u několika syndromů spojených s výskytem myeloidních malignit – myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukemie (MDS/AML). Konkrétně jde o tyto jednotky: DCML (Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk), MonoMAC (monocytopenie, B a NK lymfopenie, plicní alveolární proteinóza a zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaných papilomaviry, herpesviry a aviárními kmeny mykobakterií), Embergerův syndrom (mnohočetné bradavice, senzorineurální hluchota, mírný dysmorfismus); a familiální MDS/AML bez dalšího známého fenotypu. Průkaz GATA-2 deficitu by měl vést k důsledné monitoraci postižení krvetvorby a k časné indikaci alogenní transplantace hematopoetickými buňkami v případě klonání progrese (MDS/AML).
- V roce 2011 byla popsána nová imunodeficience postihující transkripční faktor GATA-2. Tento deficit byl zjištěn u několika syndromů spojených s výskytem myeloidních malignit – myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukemie (MDS/AML). Konkrétně jde o tyto jednotky: DCML (Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk), MonoMAC (monocytopenie, B a NK lymfopenie, plicní alveolární proteinóza a zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaných papilomaviry, herpesviry a aviárními kmeny mykobakterií), Embergerův syndrom (mnohočetné bradavice, senzorineurální hluchota, mírný dysmorfismus); a familiální MDS/AML bez dalšího známého fenotypu. Průkaz GATA-2 deficitu by měl vést k důsledné monitoraci postižení krvetvorby a k časné indikaci alogenní transplantace hematopoetickými buňkami v případě klonání progrese (MDS/AML). (cs)
- Defects in the zinc-finger transcription factor GATA-2 gene have been recently identified in variable phenotypes associated with myeloid malignancies - myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia (MDS/AML): DCML (dendritic cell, monocyte, B-lymphocyte and NK-lymphocyte) deficiency or MonoMAC syndrome (monocytopenia with Mycobaterium avium complex infections), Emberger syndrome (early onset primary lymphoedema, multiple warts, sensorineural deafness, dysmorphism); and familial MDS/AML with no additional known phenotype. Establishment of the diagnosis of GATA-2 deficiency should lead to closer follow-up of the affected individuals and earlier allogeneic haematopoietic stem cell transplantation in case of clonal progression (MDS/AML). (en)
|
| Title
| - Deficit of GATA-2 transcription factor: new immunodeficiency syndrome with broad phenotype: first patients diagnosed in the Czech Republic and review of the literature (en)
- Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury
- Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Deficit of GATA-2 transcription factor: new immunodeficiency syndrome with broad phenotype: first patients diagnosed in the Czech Republic and review of the literature (en)
- Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury
- Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00023736:_____/13:00010755!RIV14-MZ0-00023736
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00023736:_____/13:00010755
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - B lymphocyte; dendritic cells; Emberger syndrome; GATA-2 deficiency (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česko-slovenská pediatrie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Suková, M.
- Čermák, Jaroslav
- Vítek, Antonín
- Hrušák, O.
- Mejstříková, E.
- Starý, J.
- Zemanová, Z.
- Černá, Z.
- Šedivá, A.
- Salzer, U.
- Janda, A.
- Grimová, J.
- Hubáček, P.
- Nováková, M.
- Svobodová, T.
|
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)