| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Cílem studie bylo:1.stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE v populaci České republiky, u nemocných s hemochromatózou a u nemocných s autoimunitním onemocněním. U 32 nemocných s hereditární hemochromatózou (HHC), u 84 nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou (PM, DM), u 246 nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86% přenašečů mutace C282Y a 26,6% H63D. U 90,6% (p<0,001) nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 12,2% (p<0,05) nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou byla nalezena mutace C282Y v heterozygotní formě. U nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou jsme nezaznamenali zvýšený nález homozygotů či heterozygotů pro sledované mutace
- Cílem studie bylo:1.stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE v populaci České republiky, u nemocných s hemochromatózou a u nemocných s autoimunitním onemocněním. U 32 nemocných s hereditární hemochromatózou (HHC), u 84 nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou (PM, DM), u 246 nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86% přenašečů mutace C282Y a 26,6% H63D. U 90,6% (p<0,001) nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 12,2% (p<0,05) nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou byla nalezena mutace C282Y v heterozygotní formě. U nemocných s polymyositidou a dermatomyositidou jsme nezaznamenali zvýšený nález homozygotů či heterozygotů pro sledované mutace (cs)
- The aim of the study was to establish frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene in general population of the Czech Republic, in patients with hemochromatosis , and in patiens with autoimmune diseases. In the control group, 6.86% carriers of the C282Y mutation and 26.61% those of H63D were found. Homozygous C282Y or H63D mutation was found in 90.6% (p<0.001) of patients with hemochromatosis. Heterozygous C282Y mutation was found in 12.2% (p<0.05) of patients with juvenile idiopathic arthritis. We didn´t detected higher prevalence of HFE gene mutations in patiens with polymyositis and dermatomyositis. Results of this study show that heterozygosity for C282Y mutation may be a risk factor for juvenile idiopathic arthritis but not for polymyositis and dermatomyositis (en)
|
| Title
| - Mutace genu HFE u osob s revmatickým postižením
- Mutace genu HFE u osob s revmatickým postižením (cs)
- Mutations in the HFE Gene in Patiens with Rheumatic Diseases (en)
|
| skos:prefLabel
| - Mutace genu HFE u osob s revmatickým postižením
- Mutace genu HFE u osob s revmatickým postižením (cs)
- Mutations in the HFE Gene in Patiens with Rheumatic Diseases (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00023728:_____/05:00000211!RIV10-MZ0-00023728
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - Z(MSM0021620814), Z(MZ00000023728)
|
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00023728:_____/05:00000211
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Mutations; Patiens; Rheumatic; Diseases (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Vencovský, Jiří
- Horák, J.
- Jarošová, Kateřina
- Půtová, Ivana
- Čimburová, M.
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)