About: New generation sequencing and genotyping approaches of DNA analysis for effective and comprehensive molecular diagnostics of less common and novel types of hereditary neuropaties Charcot-Marie-Tooth.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: New generation sequencing and genotyping approaches of DNA analysis for effective and comprehensive molecular diagnostics of less common and novel types of hereditary neuropaties Charcot-Marie-Tooth. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT14348
Description	Hereditary peripheral neuropathies known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) with the incidence of 1:2500 are the most frequent genetically caused neuromuscular disorders. It is estimated that in the Czech Republic at least 4000 patients are affected with CMT. Hereditary peripheral neuropathies are a very heterogeneous group of disorders, especially genetically. Recently, mutations in more than 50 genes are associated with CMT. Major developments in the availability of new genotyping and sequencing techniques were made in last 2-3 years. This is most apparent with so-called next generation sequencing which has made possible to sequence the whole exome (all coding exons of all genes) in real-time. This is what has meant a great progress in the genetic diagnosis of a very heterogenous group of disorders, with CMT being a representative example. The aim of the project is to make advantage of these new techniques and to use them to improve genetic diagnostic of neurological disorders. (en) Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT) je nejčastějším dědičným neurologickým onemocněním a patří s prevalencí až 1:2500 mezi nejčastější geneticky podmíněná onemocnění vůbec. V ČR je tedy chorobou CMT postiženo až 4000 osob. CMT je příkladem skupiny chorob s extrémní genetickou heterogenitou, kdy mutace v již více než 50 různých genech mohou být příčinou CMT. V posledních 2-3 letech došlo k rychlému rozvoji a dostupnosti nových sekvenčních a genotypizačních technologií s obrovskou kapacitou a možností vyšetření stovek a tisíců genových sekvencí současně během krátké doby a za zlomek ceny, která se stala dostupnou i pro např. sekvenování celého exomu (všech kódujících částí všech genů). To dává možnost pro zásadní zefektivnění molekulární diagnostiky u geneticky velmi heterogenních skupin neurologických chorob, zejména dědičné neuropatie CMT. Tyto nové možnosti vysokokapacitního vyšetření je nezbytné využít i pro klinickou diagnostiku neurologických chorob a tento cíl si klade i tento projekt.
Title	New generation sequencing and genotyping approaches of DNA analysis for effective and comprehensive molecular diagnostics of less common and novel types of hereditary neuropaties Charcot-Marie-Tooth. (en) Využití nových sekvenčních a genotypizačních metod DNA analýzy pro efektivní diagnostiku méně častých a nových typů dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth.
skos:notation	NT14348
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14348/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14348/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100927146
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	next generation sequencing; exome sequencing; targeted enrichment; Charcot-Marie-Tooth; HMSN (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT14348-3%2F2013
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201301
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2013-05-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	next generation sequencing exome sequencing Charcot-Marie-Tooth targeted enrichment
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14348/2013/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14348/2013/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14348/2014/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14348/2014/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14348/2015/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14348/2015/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 32 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software