About: Identification of genetic defects in families of patients with autism

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Identification of genetic defects in families of patients with autism Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT14200
Description	The genetic basis of autism is best described by the model of multiple rare variants of strong effect. The goal of the project is to identify these defects. About 100 selected unrelated patients will be tested for microdeletions and microduplications (CNVs) using SNP arrays. The findings will be assessed bioinformatically and interesting aberrations will be confirmed and their inheritance independently tested (using MLPA, FISH, array CGH etc.). In about 15-20 unrelated patients exomes will be sequenced using next-generation sequencing. Both analyses will yield, after filtering-out of common polymorphism, two types of variants: 1) clinically usable variants associated with autism (their genotype-phenotype correlation will contribute to the understanding of the effects of these rare variants); and 2) variants of unclear significance, which will be prioritised and further studied - these variants will not be clinically usable, but some of them might point to yet unknown genes playing a role in autism. (en) Genetickou podstatu autismu dnes nejlépe vystihuje model mnoha vzácných variant se silným účinkem. Předmětem projektu je hledání těchto genetických defektů. U zhruba 100 vybraných nepříbuzných pacientů bude provedena analýza mikrodelecí a mikroduplikací (CNV) na SNP arrayích. Nálezy budou bioinformaticky posouzeny a potenciálně zajímavé aberace budou ověřeny a jejich dědičnost bude stanovena nezávislými metodami (MLPA, FISH, array CGH apod.). U 15-20 vybraných nepříbuzných pacientů budou sekvenovány exomy metodami next-generation sequencing. Oba typy analýz poskytnou po odfiltrování běžných polymorfismů dva typy variant: 1) varianty již asociované s autismem, které budou v dané rodině klinicky využitelné, a korelace genotypu s fenotypem přispěje k poznání důsledků těchto vzácných variant, a 2) varianty s nejasným významem, které budou prioritizovány a dále studovány, nebudou bezprostředně klinicky využitelné, ale některé z nich budou moci poukázat na dosud neodhalené geny účastnící se rozvoje autismu.
Title	Identification of genetic defects in families of patients with autism (en) Identifikace genetických defektů v rodinách pacientů s autismem
skos:notation	NT14200
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14200/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14200/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100922825
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	autism spectrum disorders; genetics of autism; genetic defects; SNP arrays; next generation sequencing; copy number variation; genotype - phenotype correlati (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT14200-3%2F2013
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201301
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2013-05-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	autism spectrum disorders next generation sequencing SNP arrays copy number variation genetic defects genetics of autism
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14200/2013/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14200/2013/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14200/2014/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14200/2014/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14200/2015/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14200/2015/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 41 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software