About: New diagnostic algorithms for mitochondrial disorders in children     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Mitochondrial diseases are characterized by the broad spectrum of clinical symptoms and a very high degree of genetic heterogeneity. This may lead to significant difficulties in diagnostics. The basic and routine biochemical analyses are usually insufficient for confirmation of diagnosis. The aims of the proposed project is to analyse clinical course of mitochondrial disorders in children of post-newborn period, with main outcome of improving diagnostic algorithms. We also implement an analysis of mitochondrial energy-generating capacity in cultured skin fibroblasts in children patients suspicious of MD. Our results upgrade targeting of enzymatic and molecular-genetic analysis and facilitate prevention in the families affected by MD. (en)
  • Mitochondriální nemoci jsou charakteristická extrémně heterogenitou klinické manifestace, pod-diagnostikovaností a významně ovlivňují mortalitu a morbiditu. Klasické klinické a laboratorní diagnostické postupy často selhávají. V návaznosti na naše pilotní studie je cílem navrhovaného projektu popsat klinický průběh mitochondriálních onemocnění s manifestací u dětí po období novorozeneckém a zavedení metody analýzy kapacity mitochondriálního energetického metabolismu v kultivovaných kožních fibroblastech u dětských pacientů s mitochondriálním onemocněním, což následně povede k vytvoření efektivních diagnostických postupů. Výsledky projektu přispějí k rozvoji nových biochemicko-genetických postupů za účelem prevence, zlepšení diagnostiky a léčby těchto často fatálních chorob.
Title
  • New diagnostic algorithms for mitochondrial disorders in children (en)
  • Nové algoritmy v diagnostice mitochondriálních poruch u dětí
skos:notation
  • NT14156
http://linked.open...avai/cep/aktivita
http://linked.open...kovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV
http://linked.open...i/cep/druhSouteze
http://linked.open...ep/duvernostUdaju
http://linked.open.../cep/fazeProjektu
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
http://linked.open...vai/cep/kategorie
http://linked.open.../cep/klicovaSlova
  • mitochondrial disorders; diagnostic algorithm; oxidative phosphorylation; mitochondrial energy-generatin (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni
http://linked.open...inujicichPrijemcu
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
http://linked.open...enychVysledkuVRIV
http://linked.open...lneniVMinulemRoce
http://linked.open.../prideleniPodpory
http://linked.open...iciPoslednihoRoku
http://linked.open...atUdajeProjZameru
http://linked.open.../vavai/cep/soutez
http://linked.open...usZobrazovaneFaze
http://linked.open...ai/cep/typPojektu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor
http://linked.open...ep/zahajeniReseni
http://linked.open...tniCyklusProjektu
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo
  • oxidative phosphorylation
  • diagnostic algorithm
  • mitochondrial disorders
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 32 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software