About: Targeted NEXT-GEN sequencing as a tool for identification of the new breast cancer susceptibility genes in high-risk patients

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Targeted NEXT-GEN sequencing as a tool for identification of the new breast cancer susceptibility genes in high-risk patients Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT14054
Description	Candidate genetic BC predisposition factors will be identified using the next-gen sequencing on SOLiD4 analyzer. Entire coding sequence of >250 selected genes isolated by exon trapping will be analyzed in 300 samples of high-risk (BRCA1/2-negative) BC patients and 300 controls. Following the mapping of sequencing data and bioinformatics analysis, the variants differing in frequency between analyzed sample sets will be validated in the independent sample sets of high risk patients (+250), unselected BC patients (600) and controls (600). Simultaneously, the functional effect of selected variants in mammary tumorigenesis will be studied in BC cell lines. The cells expressing transfected variants will be analyzed considering the cell viability upon genotoxic stress and DNA-repair kinetics. Influence of candidate alterations on prediction/prognosis of BC in their carriers/non-carriers will be statistically evaluated. (en) Kandidátní genetické predispoziční faktory ovlivňující riziko vzniku ca prsu budou identifikovány pomocí next-gen sekvenování na analyzátoru SOLiD4. Kódující sekvence >250 genů izolovaná selektivní hybridizací (exon trapping) bude analyzována u 300 vzorků rizikových BRCA1/2-negativních pacientů s ca prsu a 300 kontrol. Po mapování a bioinformatické analýze bude validace alterací se statisticky odlišnou frekvencí výskytu mezi studovanými soubory provedena genotypizačními postupy (DHPLC a HRM) v rozšířených souborech vzorků vysoce rizikových pacientek (+250), neselektovaného ca prsu (600) a kontrol (600). Funkční vliv vybraných alterací v mamární tumorogenezi bude simultánně studován in vitro v modelech linií ca prsu. Zkonstruované klony buněk exprimující studované varianty budou analyzovány s ohledem na viabilitu buněk po genotoxickém poškození a kinetiku DNA reparace. Vliv kandidátních alterací na predikci/prognózu ca prsu u jejich nosičů bude statisticky vyhodnocen.
Title	Targeted NEXT-GEN sequencing as a tool for identification of the new breast cancer susceptibility genes in high-risk patients (en) Cílené NEXT-GEN sekvenování jako přístup k identifikaci predispozičních genů pro vznik karcinomu prsu u vysoce rizikových pacientů
skos:notation	NT14054
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14054/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14054/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100917507
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	hereditary breast cancer; cancer predisposition; DNA damage response genes; high-throughput sequencing; functional analysis; genotyping (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT14054-3%2F2013
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201301
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2013-05-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	functional analysis DNA damage response genes cancer predisposition high-throughput sequencing hereditary breast cancer
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14054/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14054/2014/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14054/2015/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software