About: Progress in methods of laboratory diagnostics of inherited lysosomal neurodegenerative disorders

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Progress in methods of laboratory diagnostics of inherited lysosomal neurodegenerative disorders Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT14015
Description	Lysosomal storage disorders (LSD) are severe hereditary diseases caused by defect in the function of enzyme or noncatalytic protein due to mutation of the corresponding gene. Most of them are associated with a progressive neurodegeneration. Early diagnosis is of crucial importance for genetic counseling and prevention in families and in view of current and future therapeutic options. The project focuses primarily on the development of screening examinations in enzymology (dry blood spot analysis), in metabolomics/lipidomics (dry urine sample analysis) and on the molecular genetic analysis of GM1 and GM2 gangliosidoses and chitotriosidase deficiency. Advanced technology New Generation Sequencing (NGS) will be used for examination of 51 genes in screening study for neurodegenerative disorders with unclear etiology. Preparation of induced pluripotent cell lines (iPS) of LSD will provide a platform for research of the biology of these diseases and for testing therapeutic approaches. (en) Lysosomální střádavé choroby (LSD) jsou závažná dědičná onemocnění způsobená poruchou funkcí enzymových nebo nekatalytických proteinů v důsledku mutace v odpovídajícím genu. Většina z nich je spojena s progresivní neurodegenerací. Časná diagnostika zde má zásadní důležitost z hlediska genetického poradenství a prevence v rodinách a z hlediska současných i budoucích terapeutických možností. Projekt je zaměřen především na rozvoj screeningových vyšetření v enzymologii (analýza v suché krevní kapce), metabolomice/lipidomice (MS analýza v suchém vzorku moče), a na molekulárně genetické vyšetření GM1 a GM2 gangliosidos a deficitu chitotriosidasy. Pro screeningové vyšetření 51 genů u neurodegenerativních onemocnění s nejasnou etiologií bude využita moderní sekvenační technika New Generation Sequencing (NGS). Příprava indukovaných pluripotentních (iPS) buněčných modelů LSD poskytne další možnosti pro výzkum biologické podstaty těchto chorob i pro testování různých způsobů terapie.
Title	Progress in methods of laboratory diagnostics of inherited lysosomal neurodegenerative disorders (en) Rozvoj metod laboratorní diagnostiky dědičných lysosomálních neurodegenerativních poruch
skos:notation	NT14015
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14015/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14015/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100916120
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	screening for lysosomal diseas; DBS enzymology, MS/MS lipidomi; molecular genetic analysis; GM1 gangliosidosis; GM2 gangliosidosis; chitotriosidase; New Generation Sequencing, neu; induced pluripotent cells, LSD (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-03-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT14015-3%2F2013
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201301
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2013-05-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	DBS enzymology GM1 gangliosidosis GM2 gangliosidosis MS/MS lipidomi New Generation Sequencing chitotriosidase induced pluripotent cells molecular genetic analysis neu screening for lysosomal diseas
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14015/2013/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14015/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14015/2014/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14015/2014/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14015/2015/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT14015/2015/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software