About: Optimalization of Laboratory Newborn Screening of Inherited Metabolic Disorders     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs such as urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases. (en)
  • V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruch cyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.
Title
  • Optimalization of Laboratory Newborn Screening of Inherited Metabolic Disorders (en)
  • Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
skos:notation
  • NT12213
http://linked.open...avai/cep/aktivita
http://linked.open...kovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV
http://linked.open...i/cep/druhSouteze
http://linked.open...ep/duvernostUdaju
http://linked.open.../cep/fazeProjektu
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
http://linked.open...hodnoceniProjektu
http://linked.open...vai/cep/kategorie
http://linked.open.../cep/klicovaSlova
  • Newborn screening; inherited metabolic disorders; inborn errors of metabolism; tandem mass spectrometry; optimization of laboratory met; second tier methods; steroids profiling; efficacy of newborn screening (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni
http://linked.open...inujicichPrijemcu
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
http://linked.open...enychVysledkuVRIV
http://linked.open...lneniVMinulemRoce
http://linked.open.../prideleniPodpory
http://linked.open...iciPoslednihoRoku
http://linked.open...atUdajeProjZameru
http://linked.open.../vavai/cep/soutez
http://linked.open...usZobrazovaneFaze
http://linked.open...ai/cep/typPojektu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor
http://linked.open...ep/zahajeniReseni
http://linked.open...jektu+dodavatelem
  • The project led to development and successful testing of extended neonatal screening of inherited metabolic disorders, aimed to increase detection rate and to maitain high positive predictive value of positive results and low recall-rate. (en)
  • Byly vytvořeny a úspěšně testovány postupy k rozšíření celoplošného novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch, s cílem zvýšit záchyt těchto poruch při zachování vysoké prediktivní hodnoty pozitivního nálezu a současně nízkého recall-rate. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo
  • Newborn screening
  • inborn errors of metabolism
  • inherited metabolic disorders
  • optimization of laboratory met
  • second tier methods
  • steroids profiling
  • tandem mass spectrometry
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 22 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software