About: Functional characterization of SLC22A12 and SLC2A9 allelic variants in Czech population

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Functional characterization of SLC22A12 and SLC2A9 allelic variants in Czech population Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT11322
Description	Methods used in the project: retrospective cohort of 869 subjects, which were already biochemically and clinically characterized (the project “Mild hyperhomocysteinemia in the Czech population: analysis of genetic factors among patients with atherosclerosis”, IGA MZ NM 26-3); selection of 150 subjects with normouricemia and 150 subjects with pathological level of serum uric acid. After identification of allelic variants (PCR amplification and seq. analysis) further detailed studies using expression system of Xenopus laevis oocytes including subcellular localization, colocalization, processing dynamics, transport of proteins and uptake studies will be performed. The identification of SLC2A9 and SLC22A12 allelic variants in statistically significant cohort of Czech population and their functional characterization will elucidate their frequency and influence on the level of serum uric acid and could contribute to the determination of relationship between genotype/fenotype in hypo/hyperuricemia. (en) Předmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu %22Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou%22, IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresním systémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie.
Title	Functional characterization of SLC22A12 and SLC2A9 allelic variants in Czech population (en) Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci
skos:notation	NT11322
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11322/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11322/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-01-22 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100115137
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	serum uric acid; urate transporter; hyperuricemia; hypouricemia; SLC2A9; GLUT9; SLC22A12; URAT1; Xenopus laevis oocyte (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2013-03-26 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT11322-4%2F2010
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2014
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2014
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2014-06-30 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2010-09-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBBK
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	hyperuricemia GLUT9 SLC22A12 SLC2A9 URAT1 hypouricemia urate transporter serum uric acid
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11322/2010/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11322/2011/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11322/2012/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11322/2013/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11322/2014/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 24 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software