About: Diamond-Blackfan anaemia: molecular-genetic analysis of ethiopathogenetic factors, analysis of their influence on prognosis and treatment.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Diamond-Blackfan anaemia: molecular-genetic analysis of ethiopathogenetic factors, analysis of their influence on prognosis and treatment. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT11059
Description	Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia. The etiology was only partly elucidated in 1999 with the discovery of mutated ribosomal protein (RP) S19. DBA is the first known hematological disease caused by ribosomal protein mutations. Recent studies have found a relation between mutations in ribosomal protein genes and the tumor suppressor p53 stability that may be important in DBA pathogenesis. In the cohort of 30 paediatric DBA patients haematological and biochemical indicies of anaemia will be assessed. Mutations of RP genes and proteins involved in ribosomal biogenesis, single nucleotide polymorphisms of NQO1 and MDM2 protein by sequencing and PCR method and expression of p53, p51 and hTERT using the method of flow cytometry wiill be examined with the aim to determine their influence on the disease etiology and phenotype. The aim of the project is identification of pathogenetic mechanism and creation of new diagnostic and treatment algorithms for DBA. (en) Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vzácná vrozená aplazie erytropoézy. Etiologie byla částečně objasněna teprve v posledních letech. U 40-50% pacientů byly nalezeny mutace genů pro ribosomální proteiny (RP). Etiologie nemoci u ostatních pacientů není jasná. Nejnověji je intenzivně zkoumán možný vliv změn exprese proteinu p53. Prognóza pacientů s těžkou anémií je nejistá, léčebné možnosti omezené. Bude vytvořena databáze pacientů s DBA v České republice, vyšetřeny základní charakteristiky anémie. Budou zkoumány SNP genů pro NQO1 a MDM2 pomocí PCR technik a sekvenování, exprese genů pro proteiny p53, p21, hTERT pomocí mnohobarevné průtokové cytometrie. U pacientů bez dosud známé mutace bude analyzována přítomnost mutací genů pro RP a jiné proteiny proteosyntetického aparátu metodou vysokokapacitního sekvenování. Smyslem projektu je identifikace patogenetických mechanizmů nemoci, upřesnění diagnostiky, hledání nových léčebných možností s cílem zlepšení kvality života pacientů a prognózy onemocnění.
Title	Diamond-Blackfan anaemia: molecular-genetic analysis of ethiopathogenetic factors, analysis of their influence on prognosis and treatment. (en) Diamondova-Blackfanova anémie: molekulárně-genetická analýza etiopatogenetických faktorů, zhodnocení jejich vlivu na prognózu a léčbu onemocnění.
skos:notation	NT11059
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Ministry of Health’s Departmental Research and Development Programme III
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11059/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT11059/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2014-09-02 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	100728341
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Diamond-Blackfan anaemia; ribosomal proteins; gene expression; p53; p21; hTERT; single nucleotide polymorphism; translation initiation; NQO1; MDM2 (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	2 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2013-03-26 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NT11059-4%2F2010
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2013
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2014
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0201001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2013-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2010-09-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Vznik národní databáze 44 pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií, detekováno 27 mutací genů pro RP - z toho 12 nových .Zjištěna zvýšená expreses p53, Csde1 a Bag 1 proteinu, aktivace apoptózy, korelace hepcidinu s erytropoezou, pozitivní efekt leucinu. (cs) Creation of nat. database of 44 Diamond-Blackfan anemia, detection of 27 RP mutations ( 12 new). Proof of increased expression of p53 protein,Csde1 and Bag protein, apopt. activation, hepcidin correlation with. ery activity, pozitive effect of leucine. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	gene expression p21 p53 translation initiation NQO1 hTERT ribosomal proteins single nucleotide polymorphism Diamond-Blackfan anaemia
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2010/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2010/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2010/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2011/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2011/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2011/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2012/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2012/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2012/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2013/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2013/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2013/orjk%3A15110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2014/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2014/ico%3A00098892 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NT11059/2014/orjk%3A15110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software