About: Genetic causes of mitochondrial diseases due to deficiency of ATP synthase

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetic causes of mitochondrial diseases due to deficiency of ATP synthase Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS9759
Description	Identification of nuclear genetic determinants of inborn isolated defects of mitochondrial ATPase using methods of molecular genetics and cell biology and unique collection of genomic DNA, fibroblast cell lines and tissue samples from patients with nuclear genetic defects of ATPase. Analysis of biological function of deficient proteins and characterization of the mechanism downregulating biogenesis of ATPase, analysis of compensatory processes at mitochondrial and cellular levels. Characterization of phenotypic and tissue-specific manifestation of the identified genetic defects. (en) Identifikace jaderných genetických determinant vrozených izolovaných poruch mitochondriální ATPázy pomocí metod molekulární genetiky a buněčné biologie a unikátního souboru genomových DNA, fibroblastů a tkáňových vzorků od pacientů s jadernými defekty ATPázy. Analýza biologické funkce defektních proteinů a charakterizace mechanismu selektivní downregulace biogeneze ATPázy a analýza kompenzačních procesů na mitochodriální a buněčné úrovni. Analýza fenotypických a tkáňově specifických projevů identifikovaných genetických defektů.
Title	Genetic causes of mitochondrial diseases due to deficiency of ATP synthase (en) Genetické příčiny mitochondriálních chorob vyvolaných defektem ATP syntázy.
skos:notation	NS9759
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS9759/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS9759/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91632195
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	mitochondrial diseases; oxidative phosphorylation; FoF1 ATPase; biogenesis; genotyping; nc DNA (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fyziologický ústav AV ČR, v.v.i.
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	2 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	13 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	13 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS9759-4%2F2008
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200801
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Řešiteli byly odhaleny geny dědičných defektů ATP syntázy. Mutace TMEM70 pro nový faktor biogeneze vedou k neonatální encefalokardiomypathii, mutace ATP5E pro %22e%22 podjednotku způsobují periferní neuropathii. Jedná se o poznatky zásadní povahy. (cs) New genes of ATP synthase inborn defects were found - mutaions in TMEM70 as novel biogenetic factorfor neonatal encephalo-cardiomyopathy and mutations in ATP5E for peripheral neuropathy. These new results are very important. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	FoF1 ATPase biogenesis oxidative phosphorylation genotyping mitochondrial diseases
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2009/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2009/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2010/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2010/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2010/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2011/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2011/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2012/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2012/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS9759/2012/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software