About: Detection and analysis of mutations in mitofusin 2 gene (MFN2) as the known most common cause of axonal forms of hereditary neuropathies Charcot Marie Tooth (CMT 2).

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Detection and analysis of mutations in mitofusin 2 gene (MFN2) as the known most common cause of axonal forms of hereditary neuropathies Charcot Marie Tooth (CMT 2). Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10554
Description	Testing of the mitofusin 2 gene ( MFN2) in patients with axonal type (type 2) of hereditary neuropathy Charcot Marie Tooth (CMT2). Mutations in the MFN2 gene have been recently identified as the most common cause (10-20 %) of axonal type (type 2) of hereditary neuropathy. Patients with CMT type 2 (axonal lesion) will be selected from families with sporadic occurrence and from families with axonal polyneuropathy in 2 and more generations. DNA will be tested by direct sequencing analysis of all 17 coding exons of the MFN2 gene including the flanking intronic regions. A cohort of at least 100 CMT2 patients is available for MFN2 testing at this moment and we expect to find a causal mutation in at least 10-20 individuals. Detailed analysis of clinical and electrophysiological phenotype will be performed in patients with detected MFN2 mutation and further examination of available relatives will confirm the causality of mutation. (en) Vyšetření genu pro mitofusin 2 ( MFN2) u pacientů s axonálním typem ( typ 2) dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT2). Porucha MFN2 genu byla nedávno objevena jako zřejmě nejčastější příčina (20 %) axonálního typu (typ2) dědičné neuropatie. Ze shromážděného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s typem 2 (axonální lézí) a to jak z rodin se sporadickým výskytem dědičné neuropatie 2, tak z rodin s výskytem neuropatie ve 2 a více generacích. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu včetně přilehlých intronových sekvencí. V součastnosti je k dispozici soubor nejméně 100 pacientů s CMT2, u kterých je přepoklad nálezu mutací u 10-20 z nich. U pacientů s prokázanými mutacemi v MFN2 genu bude přešetřen fenotyp a bude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT2. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.
Title	Detection and analysis of mutations in mitofusin 2 gene (MFN2) as the known most common cause of axonal forms of hereditary neuropathies Charcot Marie Tooth (CMT 2). (en) Detekce a analýza poruch mitofusin 2 genu (MFN2), jako nejčastější známé příčiny axonálního typu dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT 2).
skos:notation	NS10554
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10554/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10554/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91630501
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	MFN 2; CMT2; HMSNII; mitofusin2; CMT2A (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS10554-3%2F2009
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200901
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Pomocí sekvenování všech 17 exonů MFN2 genu u 139 pacientů s CMT2 z 64 nepříbuzných rodin byly patogenní mutace nalezeny u 6.5% nemocných. Naopak vyšetření metodou MPLA nevedlo u žádného z 73 vyšetřených pacientů k průkazu patogenní mutace. (cs) Pathogenic mutations were detected in 6,5% of 139 patients with CMT2 from 64 unrelated families using sequencing analyses of all 17 coding exons. MLPA analyses did not detected any deletion in 73 selcted patients without MFN2 mutations. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	CMT2 HMSNII mitofusin2 MFN 2
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10554/2009/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10554/2010/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10554/2011/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10554/2012/ico%3A00064203

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software