About: Analysis of the BSCL 2 gene and a clinical study among Czech patients with hereditary motor neuropathy.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Analysis of the BSCL 2 gene and a clinical study among Czech patients with hereditary motor neuropathy. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10552
Description	Defects in the BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) gene were recently found in patients with hereditary motor neuropathy (HMN). Only patients with the pure motor neuropathy will be selected from the available database of patients with hereditary neuropathy. Selected probands will be examined with direct sequencing of all 10 coding exons of the BSCL 2 gene. Clinical and electrophysiological data will be completed in these patients. This study will lead to improvement of the diagnostic possibilities of the HMN condition and also to a more complex care for HMN patients. Results of the study will specify phenotype and genotype variability of hereditary motor neuropathy. (en) Porucha BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) genu byla nedávno objevena u pacientů s hereditární motorickou neuropatií (dHMN) a poslední studie ukázala, že mutace v BSCL2 jsou nacházeny nejčastěji ze všech dosud známých genů spojených s dHMN. Ze shromáždeného souboru pacientů s hereditárními neuropatiemi budou vybráni pacienti s čistě motorickým typem neuropatie a budou vyšetřeni pomocí přímého skvenování všech 10 kódujících exonů BSCL 2 genu. U pacientů budou doplněna klinická a genealogická data. Studie povede k upřesnění fenotypové a genotypové variability u pacientů s HMN, zlepší diagnostické možnosti a umožní komplexní péči u tohoto neurogenetického onemocnění.
Title	Analysis of the BSCL 2 gene and a clinical study among Czech patients with hereditary motor neuropathy. (en) Analýza genu BSCL 2 a klinická studie u českých pacientů s hereditární motorickou neuropatií.
skos:notation	NS10552
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10552/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10552/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91630495
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	CMT; HMN; BSCL 2 (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS10552-3%2F2009
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200901
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Mutace v BSCL2 genu nebyly prokázány u žádného z 45 českých pacientů s dHMN II ani u 86 pacientů s podezřením na hereditární spastickou paraparézu bez mutací ve SPAST. Diagnostické vyšetřování BSCL2 genu u českých pacientů s HMN či HSP není opodstatněné. (cs) Mutations in BSCL2 gene were not detected in 45 Czech patients with dHMN II neither 86 patients with suspection for HSP and without SPAST mutations. Diagnostic BSCL2 testing is not effective in Czech dHMN II neither HSP patients. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	CMT HMN
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10552/2009/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10552/2010/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10552/2011/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10552/2012/ico%3A00064203

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software