About: A new method for functional evaluation of variants in the BRCA2 gene

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: A new method for functional evaluation of variants in the BRCA2 gene Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10536
Description	Those with inherited mutations in the BRCA2 gene have a higher susceptibility to breast, ovarian, pancreatic and other cancer types. The presence of a pathogenic mutation requires lifelong follow-up in order to diagnose their cancer early or even prevent it by an organ resection. Missense variants causing only a subtle change of one amino acid are commonly found. It has yet been difficult or impossible to evaluate the clinical significance of such variants. In our study, we will apply a novel in vitro technique to predict clinical significance of BRCA2 variants by evaluating them in functional assays. Application of this technique into clinical practice has a potential to influence the future management of carriers of inherited mutations in the BRCA2 gene. (en) Osoby s vrozenými mutacemi v BRCA2 genu mají výrazně zvýšenou pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu, ovarií, pankreatu či jiných orgánů. Přítomnost patogenní mutace je důvodem k jejich podrobnému sledování ve snaze zachytit nádorové onemocnění včas či dokonce k preventivnímu odstranění rizikového orgánu. Vedle jednozančně patogenních mutací jsou často zjišťovány varianty vedoucí pouze ke změně jedné z aminokyselin, u kterých bylo doposud obtížné či nemožné určit jejich klinický význam. V naší studii budeme aplikovat nově vytvořenou funkční in vitro techniku ke zjištění funkce a klinického významu variant BRCA2 genu. Aplikace této techniky do klinické praxe má potenciál zásadním způsobem ovlivnit budoucí osud pacientů s vrozenými BRCA2 mutacemi.
Title	A new method for functional evaluation of variants in the BRCA2 gene (en) Nová metoda funkčního hodnocení variant v BRCA2 genu
skos:notation	NS10536
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10536/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10536/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91630477
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	BRCA2; missense variants; breast cancer; ovarian cancer; pancreatic cancer (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Institut klinické a experimentální mediciny
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS10536-3%2F2009
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200901
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	A novel funcional method for identification selected BRCA2 gene variants were successfuly performed (en) Projekt vedl k zavedení a rovoji diagnostiké metody která umožňuje rozhodnout zda-li se jedná o alteraci genu BRCA2, která je v příčinné souvislosti s nádorovým onemocněním jak bylo anotováno. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	BRCA2 breast cancer ovarian cancer missense variants
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2009/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2009/ico%3A00209805 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2010/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2010/ico%3A00209805 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2011/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2011/ico%3A00209805 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2012/ico%3A00023001 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10536/2012/ico%3A00209805

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software