About: Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9457
Description	The use of FISH with locus-specific probes, mFISH, microarray CGH and MLPA in the diagnostics of idiopathic mental retardations and autism with mental retardation. Elaboration of an algorithm for patient selection for the analysis by molecular cytogenetic and other methods according to dysmorphic traits. Detection of subtelomeric rearrangements, microdeletions, specification of supranumerary marker chromosomes. Detailed mapping of the extent of chromosomal aberrations and breakpoint location with the aim to point to unknown causal genes or to the possibility of a change of the aberration between generations. (en) Použití metod FISH s lokus specifickými sondami, mFISH, microarray CGH a MLPA v diagnostice idiopatických mentálních retardací a autismu s mentální retardací. Vypracování algoritmu výběru pacientů pro vyšetření molekulárně cytogenetickými a dalšími metodami dle dysmorfických charakteristik. Detekce subtelorických přestaveb, mikrodelecí, specifikace nadpočetných marker chromosomů. Zpřesnění rozsahu chromosomálních aberací a pozic zlomů s cílem ukázat na neznámé kauzální geny nebo na možnost mezigeneračního změnu aberace.
Title	Optimising molecular cytogenetic and molecular genetic diagnostics of chromosomal aberrations in patients with mental retardation (en) Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací
skos:notation	NR9457
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9457/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9457/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2011-04-27 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	65807325
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	mental retardation; FISH methods; MLPA; microarray methods; subtelomeric rearrangements; marker chromosomes; dysmorphy; geentics counselling (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	8 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	8 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2009-12-18 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR9457-3%2F2007
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2009
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2010
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02007NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2009-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2007-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	The major result of the project is definition of an algorithm of exploring current methods of clinical genetics and syndromology for clarifying causes of PMR in individual patients. (en) Výsledkem projektu je návrh algoritmu účelného využití stávajících metod klinické genetiky a syndromologie, který umožní objasnění PMR u jednotlivých probandů. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	mental retardation FISH methods MLPA dysmorphy marker chromosomes microarray methods subtelomeric rearrangements
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2007/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2007/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2008/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2008/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2009/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2009/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2010/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9457/2010/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 41 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software