About: Screening of mutations in the duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Screening of mutations in the duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9427
Description	Analysis of mutations in duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by LR-PCR , screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments. (en) Mutační analýza duplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí LR-PCR a screeningových metod s následnou sekvenační analýzou fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.
Title	Screening of mutations in the duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease (en) Záchyt mutací v duplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin
skos:notation	NR9427
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9427/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9427/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2012-01-10 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	82531164
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	ADPKD; mutations; gene; PKD1; seqenation; DNA; phenotype; genotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR9427-4%2F2007
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2010
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2011
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02007NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2010-06-30 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FE - Ostatní obory vnitřního lékařství FG - Pediatrie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2007-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Mutations of PKD1 gene detected in patients with ADPKD, where it was impossible to determine type of mutated gene by linkage analysis. 31 unique mutations detected. Improvements in genetic analysis may improve management of ADPKD. (en) Detekovány mutace PKD1 genu u pacientů s ADPKD u kterých nebylo původně možno určit typ mutovaného genu.Detekováno 31 unikátních mutací. Zlepšení genetické diagnostiky může zlepšit stanovení prognózy a racionalizovat přístup k onemocnění. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	DNA gene mutations phenotype PKD1 seqenation ADPKD
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2008/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2008/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2009/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2010/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2010/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9427/2011/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 41 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software