About: Molecular pathology and pathophysiology of neurodegenerative diseases accompanied by movement disorders

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular pathology and pathophysiology of neurodegenerative diseases accompanied by movement disorders Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9215
Description	I. The project is focused on the genetic analysis of selected neurological movement disorders - Parkinson`s disease, torsion dystonia, essential tremor, and spinal muscular atrophy. The molecular genetic analyses will provide insight into pathogenesis of these disorders. II. The genetic analysis may demonstrate the appearance of new genetic mutations in a part of our patients with sporadic form of the corresponding diseases: PARK2 and LRRK2 in PD, DYT 1, GCH1, SGCE and DRD2 in ITD. III. The haplotype analyses of candidate locus ETM2 and expression of HS1-BP3 and FLJ21820 proteins may provide insight into pathogenesis of ET. We will also study the correlation between genetic markers and some unusual and unexplained features of ET such as longevity. IV. We will carry out the copy-number analysis of SMN2 gene out in SMA patients in purpose of possible genotype-phenotype correlation and therapeutic intervention. (en) I. Projekt se zaměřuje na výběr a cílené genomové analýzy vybraných onemocnění s poruchami hybnosti: Parkinsonova nemoc, torsní dystonie, esenciální tremor a spinální muskulární atrofie. Genetické studie přispějí k poznání etiopatogeneze těchto onemocnění. II. Analýza může prokázat genové mutace u části našich nemocných se sporadickým výskytem sledovaných onemocnění: PARK2 a LRRK2 u Parkinsonovy nemoci, DYT 1, GCH1, SGCE a DRD2 u torní dystonie. III. Haplotypové analýzy v lokusu ETM2 a studie exprese proteinů HS1-BP3 a FLJ21820 mohou přispět k objasnění patogeneze esenciálního třesu. Budeme zkoumat vztah genetických markerů k dlouhověkosti a k dalším dosud nevysvětleným jevům spojeným s esenc. třesem. IV. U SMA budeme provádět analýzy počtu transkriptů SMN2 genu ve vztahu ke klinickému stavu a k možnostem léčebného ovlivnění.
Title	Molecular pathology and pathophysiology of neurodegenerative diseases accompanied by movement disorders (en) Molekulární patologie a patofysiologie neurodegenerativních onemocnění provázených poruchami hybnosti.
skos:notation	NR9215
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9215/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9215/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2011-04-27 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	65805246
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	genetics; Parkinson's disease; essential tremor; dystonia; SMA (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	12 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	12 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2009-12-18 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR9215-3%2F2007
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2009
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2010
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02007NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2009-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2007-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Dobře řešený projekt s odpovídající publikační aktivitou. (cs) Well resolved research project with appropriate publication outcomes. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	genetics Parkinson's disease dystonia essential tremor
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2008/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2008/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2009/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2010/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9215/2010/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 41 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software