About: Screening of mutations and polymorphisms in neonatal Fc receptor gene in patients with primary disorders of antibody production

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Screening of mutations and polymorphisms in neonatal Fc receptor gene in patients with primary disorders of antibody production Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9192
Description	The aim of our project is to completely map mutation and/or polymorphism spectrum in the FcRn gene in healthy subjects and in patients with primary disorders of antibody production. It will be determined whether and how a sequence variability in the FcRn gene influences a phenotype of these patients, especially their response to IVIG therapy. (en) Cílem projektu je zmapovat kompletní spektrum mutací a/nebo polymorfismů v genu pro FcRn v populaci zdravých jedinců a pacientů trpících XLA a CVID. Na základě výsledků genetické analýzy genu pro FcRn a známého klinického projevu pacientů s XLA a CVID bude stanoveno, zda a jak ovlivňuje sekvenční variabilita genu fenotyp těchto onemocnění, zejména pak reakci pacientů na léčbu IVIG.
Title	Screening of mutations and polymorphisms in neonatal Fc receptor gene in patients with primary disorders of antibody production (en) Screening mutací a polymorfismů v genu pro neonatální Fc receptor u pacientů s primárními poruchami tvorby protilátek
skos:notation	NR9192
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9192/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9192/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2011-04-27 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	65804775
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	neonatal Fc receptor; XLA; CVID; IVIG; IgG homeostasis; gene polymorphism (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	2 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	7 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2009-12-18 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR9192-3%2F2007
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2009
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2010
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02007NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2009-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EC - Imunologie FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2007-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Three FCRN mutations were detected in CVID patients. The FCRN VNTR promoter polymorphism has no influence on IgG levels in serum, maternofoetal IgG transfer or clinical CVID phenotype. Lower FCRN expression is associated with lung abnormities in CVID. (en) U pacientů s CVID byly detekovány 3 mutace v genu FCRN. Funkčně významný polymorfismus VNTR v promotoru FCRN neovlivňuje sérové hladiny IgG, maternofetální přenos IgG ani fenotyp CVID. Nižší exprese FCRN je asociována s plicními abnormitami u CVID. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	CVID IVIG IgG homeostasis XLA neonatal Fc receptor
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2007/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2007/ico%3A00209775 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2007/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2008/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2008/ico%3A00209775 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2008/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2009/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2009/ico%3A00209775 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2009/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2010/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2010/ico%3A00209775 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR9192/2010/ico%3A65269705

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software