An objective of our project is to find out the frequency of four major genes responsible for HCMP in Czech population, to observe theirs clinical and functional correlates and to find out the frequency of occurrence of arrhythmia due to affected gene. We will do genetic testing in 100 patients with HCMP and 50 healthy volunteers. Their DNA will be screened for mutations in all exons of genes MYH7, MYBPC3, TNN2 and TNN3. All participants of the study will also undergo 24 - hour holter ECG monitoring. Setting the frequency of the four most often affected genes for HCMP in the Czech population will make introduction of new effective preventive, respectively therapeutic measures to enable improving life quality in patients with HCMP and their relatives. (en)
Předmětem našeho projektu je zjistit procentuální zastoupení 4 nejčastěji mutovaných genů pro HKMP v české populaci, sledovat jejich klinické a funkční koreláty a zjistit výskyt supraventrikulárních a komorových arytmií v závislosti na postiženém genu. Genetickému testování bude podrobeno 100 nemocných s HKMP a 50 zdravých dobrovolníků. Jejich DNA bude v gen. laboratoři vyšetřena na přítomnost mutací ve všech exonech genů MYH7, MYBPC3, TNN2 a TNN3. U všech bude provedena holterovská monitorace EKG. Stanovení frekvence výskytu čtyř nejčastěji mutovaných genů pro HKMP v české populaci nám umožní zavést nové účinné preventivní, respektive terapeutická opatření, za účelem zlepšení kvality a délky života jak u nemocných s HKMP tak i u jejich příbuzných.