About: STUDY OF MOLECULAR BASIS OF RETT SYNDROME

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: STUDY OF MOLECULAR BASIS OF RETT SYNDROME Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8355
Description	Rett syndrome (RS) - severe neurodevelopmental disorder, the second most frequent cause of mental retardation in girls with an incidence of 1:10,000 - 1:15,000. It is therefore regarded as an important medical, social, economic and ethical problem. RS is the first described human disorder connected with a failure of the protein (MeCP2) involved in DNA methylation, the most important epigenetic modification in vertebrates. The causative MECP2 gene (Xq28) comprises 4 exons (exons 2-4 are coding) The aim of the project is to verify if and how polymorphisms in genes, other than MECP2 mutations, which modulate neuronal metabolism, affect the RS phenotype. The analysis will be performed in 70 patients with genetically confirmed RS diagnosis. The failure of mitochondrial metabolism in certain parts of the brain is considered important in RS and will be analysed in animal models. The project will facilitate the genetic counseling of patients and elucidate RS pathogenesis. (en) Rettův syndrom (RS)- těžká porucha psychomotorického vývoje, je po trisomii 21. chromosomu druhou nejčastější příčinou mentální retardace děvčat s incidencí 1:10 000-1:15 000, tím představuje závažný zdravotnický, sociální, ekonomický a etický problém. RS je prvním popsaným onemocněním člověka, souvisejícím s poruchou proteinu (mecp2), jehož funkce je úzce spjata s nejdůležitejší epigenetickou modifikací lidského genomu, metylací DNA. Gen MECP2 je v oblasti Xq28, tvořen 4 exony, 2-4 exon jsou kódující. Cílem projektu je ověřit, zda a jak jsou fenotypické projevy RS mimo mutace v MECP2 genu ovlivněny polymorfismy v genech modulujících metabolismus neuronů. Analýza bude provedena u nemocných z 70 nespřízněných rodin s geneticky ověřenou diagnózou. Na zvířecím modelu RS budeme analyzovat mitochondriální metabolismus, jehož porucha v definovaných častech mozku je považována za velmi podstatnou pro RS. Projekt povede ke zlepšení genetického poradenství a hlubšímu pochopení patogeneze RS.
Title	STUDY OF MOLECULAR BASIS OF RETT SYNDROME (en) STUDIUM MOLEKULÁRNÍ PODSTATY RETTOVA SYNDROMU
skos:notation	NR8355
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8355/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8355/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2008-09-16 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	71665640
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Rett syndrome; chromosome X; MECP2 gene; DNA methylation; mutation; polymorphisms; histone deacetylase; inhibitors (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2007-03-02 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NR8355-3%2F2005
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2007
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2008
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02005NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2007-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2005-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Projekt zdokumentoval ovlivnění fenotypu genotypem. Výsledek přispívá k časné diagnostice Rettova sy.s jasně formulovanými závěry.Zavedený systém vyšetření se ukázal jako velmi efektivní. (cs) The project has documented the influence of the phenotype by the genotype. The result contributes to early diagnostics of Rett sy with clearly made conclusions. The implemented system of examination has proved to be very efficient. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	Rett syndrome DNA methylation mutation polymorphisms MECP2 gene chromosome X histone deacetylase
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2007/orjk%3A22340 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2008/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2008/orjk%3A22340 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2005/orjk%3A22340 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2006/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8355/2006/orjk%3A22340

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software