To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate gene - namely LMNA in a large previously collected cohort of at least 200 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32 and MPZ gene mutations. (en)
Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LMNA genu v již shromážděném souboru nejméně 350 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.
Lamin A/C gene (LMNA) analysis in patients and families with autosomal recessive, axonal type of inherited neuropathy Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2). (en)
Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)
Bialetické mutace v LMNA genu nebyly prokázány u žádného z 98 českých CMT2 pacientů, jsou u nich extrémě vzácné. Vyšetření 9 pacientů se svalovou dystrofií prokázalo patogenní LMNA mutaci u jednoho pacienta s AD EDMD. (cs)
Bialletic pathogenic mutations in LMNA gene were not detected in any of 98 Czech CMT2 patients. Among 9 patients. with dystrophy one LMNA mutation was found in Czech AE EDMD patient. (en)