About: Molecular analysis of the APC and MYH genes in families affected with familial adenomatous polyposis or multiple adenomas

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular analysis of the APC and MYH genes in families affected with familial adenomatous polyposis or multiple adenomas Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8103
Description	Genetic causes of FAP, AFAP and multiple adenomas in the selected set of families with no demonstrable germline APC mutation. Analysis of invisible germline APC mutations and of germline MYH mutations. Mutation analysis using real-time quantitative PCR, analysis of single nucleotide polymorphisms, PCR amplification, screening methods (HA, DGGE, SSCP), sequencing. Genotype-phenotype correlation, presymptomatic DNA diagnosis, frequence and type of germline mutations, MYH gene and colorectal polyposis. (en) Objasnění genetických příčin FAP, AFAP a mnohočetných adenomů ve vybraném souboru rodin bez prokázané mutace v genu APC. Analýza skrytých zárodečných mutací v genu APC a zárodečných mutací v genu MYH. Využití metod kvantitativní PCR v reálném čase (RQ-PCR), analýza jednonukleotidových polymorfismů, PCR amplifikace, screeningové metody (HA, DGGE, SSCP), sekvenační analýza aberantního fragmentu. Korelace genotyp - fenotyp, presymptomatická DNA diagnostika, frekvence a mutační spektrum v ČR, vztah genu MYH a kolorektální polypózy.
Title	Molecular analysis of the APC and MYH genes in families affected with familial adenomatous polyposis or multiple adenomas (en) Molekulárně genetická analýza genů APC a MYH v rodinách s familiární adenomatózní polypózou nebo mnohočetnými adenomy
skos:notation	NR8103
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8103/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8103/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2007-08-08 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	2437507
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	familial polyposis; multiple adenomas; mutation analysis; APC gene; MYH gene; phenotype; genotype; differ.diagnosis (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2006
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2007
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02004NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	The analysis of MYH mutations in a set of probands with FAP/FAP revealed two compound heterozygotes for the most common mutation (frequency 2,8%) and 18 different exonic or intronic variants. Four of them are novel. Three large deletions were detected. (en) Mutační analýza genu MYH odhalila v souboru probandů s výskytem FAP/FAP dva jedince s nejčastějšími bialelickými mutacemi (frekvence 2,8%) a 18 různých exonických a intronických variací, z toho 4 disud nepopsané. V souboru byly detekovány 3 velké dalece. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	phenotype APC gene MYH gene genotype multiple adenomas mutation analysis familial polyposis
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8103/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8103/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8103/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8103/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software