The Long QT syndrome is a genetically determined disease associated with high risk of malignant ventricular arrhytmias and sudden death. Half of the cases is caused by mutation of genes for 3 myocardial ion channels. Alteration of other ion channel, which play important role in action potential of cardiomyocytes, could form the disease background in the other patients. The long QT syndrome forms a molecular level of arrhytmogenesis. (en)
Syndrom dlouhého QT intervalu je geneticky podmíněné onemocnění spojené s vysokým výskytem maligních komorových arytmií a náhlé smrti. V polovině případů je příčinou mutace genů pro podjednotky 3 iontových kanálů myokardu. Podkladem tohoto onomocnění o dalších pacientů mohou být poškození dalších iontových kanálů, které hrají významnou roli v akčním potenciálu kadiomyocytů. Syndrom dlouhého QT intervalu vytváří model arytmogeneze na molekulární úrovni.
Autoři zavedli další labor.testy pro mutační analýzu kandidátních genů u syndromu dlouhého QT.To umožňuje přesnější genetickou diagnostiku vrozených i získaných arytmických syndromů a perspektivně též posouzení prognózy pacienta a výběr účinnější léčby. (cs)
New test of detection of gene mutations or polymorphisms in LQTS were introduced. This offers new dimension in both diagnostic and therapeutic methods in patients with abnormal cardiac repolarization. (en)