About: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MYOTONIC DYSTROPHY DM1 AND DM2 BY INTRODUCTION OF FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION METHODS.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MYOTONIC DYSTROPHY DM1 AND DM2 BY INTRODUCTION OF FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION METHODS. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8052
Description	The proposed project aims to introduce FISH using fluorescently labeled oligonucleotide probes for detection the expanded repetitive sequences CTG and CCTG in the DMPK gene and ZNF9 gene resp. which are connected with DM1 and DM2. The mutations resposible for DM1 and DM2 are the short repetitive sequences and one from the next steps in diagnostics is the assessment of the number of the repeats by PCR (in shorter alleles) and Souther hybridization. The next task of the project is clinical, electrophysiological and cardiological testing of the DM1 and DM2 patients and the final evaluation of the correlation between the phenotypic features and the detected mutations. (en) Cílem předkládaného projektu je zavedení metody FISH využívající antisense oligonukleotidové sondy pro diagnostiku expandovaných repetitivních sekvencí CTG a CCTG v genu DMPK resp. ZNF9 spojených s diagnosou DM1 resp. DM2. Typem mutace odpovědné za DM1 a DM2 je expanze krátkých repetitivních sekvencí a jedním z dalších diagnostických kroků je určení počtu těchto repetic metodou PCR (u alel s menším počtem repetic) a Southernovy hybridizace. Dalším úkolem projektu je klinické, elektromyografické a kardiologické sledování pacientů s diagnózou DM1 a DM2 a závěrečné vyhodnocení korelace mezi fenotypovými projevy a detekovanými změnami na molekulární a buněčné úrovni.
Title	DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MYOTONIC DYSTROPHY DM1 AND DM2 BY INTRODUCTION OF FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION METHODS. (en) DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA MYOTONICKÉ DYSTROFIE DM1 A DM2 ZAVEDENÍM METODIKY FLUORESCENČNÍ HYBRIDIZACE IN SITU.
skos:notation	NR8052
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Branch programm of research of the Ministry of Health
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8052/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8052/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2007-08-08 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	2437476
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	myotonic dystrophy; DM1; DM2; FISH; antisense probes; repetitive sequences; Southern hybridization; histopathological analysis (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice Brno
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	25 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	25 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2006
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2004
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2007
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02004NR
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EA - Morfologické obory a cytologie EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Results of the project is introduktion of DNA testing of patients with DM1 and DM2 in Czech republic. (en) Výstupy projektu představují zavedení molekulárně genetické diagnostiky DM1 a DM2 v ČR. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	myotonic dystrophy FISH repetitive sequences DM1 DM2 Southern hybridization antisense probes
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2007/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2007/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2004/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2004/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2005/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2005/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2006/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NR8052/2006/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software