About: Development of a method for prediction of pathological expansions of trinucleotide repeats in the human genome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Development of a method for prediction of pathological expansions of trinucleotide repeats in the human genome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NM7634
Description	We propose to test a hypothesis following from our preliminary results that the common PCR in vitro simulates the pathological microsatellite expansions in the human genome. We will use PCr and human genome bioinformatics for purpose. Perform PCR in vitro of about 1000 DNA fragments 10-60 nucleotides in lenght occuring pathologically expanding human genome regions. Generalize the results into rules precting propensity to the expansion to the nucleotide sequence. Carry out a bioinformatic analysis of the human genome. Find whether the microsatellite frequency of occurrence and lenght correlates with the expansion during PCR in vitro. Generalize the results of the project into rules assigning propensity to expansion to the fragments in the human genome. Analyze selected DNA fragments by biophysical methods to understand the mechanism of expansion. (en) Na základě našich předběžných výsledků navrhujeme testovat hypotézu, že patologické prodlužování mikrosatelitů v lidském genomu lze simulovat běžnou PCR in vitro. Tuto hypotézu nudeme testovat kombinací PCR a bioinformatiky. Provedeme PCR asi 1000 fragmentů DNA délky 10-60 nukleotidů, které se nacházejí v patologicky se prodlužujících oblastech lidského genomu a výsledky zobecníme do pravidel přiřazujícíh libovolné posloupnosti nukleotidů náchylnost k prodlužování. Provedeme bioinformatickou analýzui nukleotidových posloupností lidského genomu. Zjistíme, zda frekvence výskytu a délka mikrosatelitů v lidském genomu koreluje s jejich prodlužováním při PCR in vitro. Získané výsledky zobecníme do pravidel přiřazujících náchylnost k prodlužování fragmentům v lidském genomu. Pro pochopení mechanismu prodlužování podrobíme vybrané fragmenty DNA biofyzikální analýze.
Title	Development of a method for prediction of pathological expansions of trinucleotide repeats in the human genome (en) Vývoj metody pro predikci patologického prodlužování trinukleotidových opakování v lidském genomu
skos:notation	NM7634
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM7634/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM7634/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2006-06-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33685261
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	genome;human;expansion;pathological;PCR;bioinformatics;biophysics;DNA (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Biofyzikální ústav AV ČR, v.v.i.
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2003
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02003NM
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Realizováno 3500PCR s 400fragmenty DNA nacházejícími se v lidském genomu.Některé poskytly prodloužené molekuly do kilobázových délek,jiné se neprodlužovaly.Vyvozena první verze pravidel pro prodlužování. (cs) We performed 3,500PCRs with 400DNA fragments occuring in the human genome.Some of the fragments provided expanded DNA molecules of a kilobase length whereas others did not expand.The studies provided the first version of rules of the expansion. (en)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	PCR bioinformatics human expansion genome biophysics pathological
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7634/2003/ico%3A68081707 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7634/2004/ico%3A68081707 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7634/2005/ico%3A68081707 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM7634/2006/ico%3A68081707

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 11 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software