About: Spinocerebellar ataxis - complex diagnostics with applicationof molecular methods and longitudinal multidisciplinar study of patients' families.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Spinocerebellar ataxis - complex diagnostics with applicationof molecular methods and longitudinal multidisciplinar study of patients' families. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NM31
Description	Introduction of molecul.diagnost.to the subject of spinocerebellar ataxias with the aim to investigate the present spectrum of patients and their famil.according to their genetics,to exclude out the hereditary disordes of metab.as a cause of clin.state. To follow the clinical development of disease in longitudinal in longitudinal study with elecrophysiological and biochemical correlation.The aim is to define genotype and phenotype correlation with higher precision. (en) Zavedení molekulární diagnostiky do oblasti spinocerebellárních ataxií s cílem zmapovat po genetické stránce současné spektrum pacientů a jejich rodin, vyloučení dědičné poruchy metabolismu jako příčiny klinického stavu. Sledování vývoje onemocnění v longitudinální studii po stránce klinické s korelací elektrofyziologických a biochemických metod s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu.
Title	Spinocerebellar ataxis - complex diagnostics with applicationof molecular methods and longitudinal multidisciplinar study of patients' families. (en) Spinocerebellární ataxie - komplexní diagnostika se zavedením molekulárních metod a následnou longitudiální multidisciplinární studií rodin pacientů.
skos:notation	NM31
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Implementation of molecular biological methods in diagnostics and treatment
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM31/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NM31/celkoveNaklady
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	595251
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2001
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Zadané úkoly byly splněny pouze zčásti, ačkoliv registr pacientů u kterých bylo molekulárně-genetické vyšetření provedeno přesáhl 600 nemocných, průkaz onemocnění byl pozitivní pouze u 20. Korelace genotypu a fenotypu u tak malého počtu nemocných je (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM31/1998/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM31/1999/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM31/2000/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NM31/2001/ico%3A00064203

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software