Investigation of families with Hereditary Sensomotoric Neuropathy Charcot-Marie-Tooth 1A and HNPP using microsatellite dinucleotide DNA markers, identifying submicroscopic duplications and deletions in region 17p11.2-p12. (en)
Vyšetření pacientů a rodin s dědičnými sensomotorickými neuropatiemi typu Charcot-Marie-Tooth 1A a HNPP pomocí mikrosatelitových DNA markerů detekujících submikroskopické duplikace a delece v oblasti 17p 11.2-p12.
Byla zavedena molekulárně genetická diagnostika Charcot-Marie-Foothovy choroby (s vlastní modifikací metodiky užívané v zahraničí), navázána spolupráce se 47 pracovišti a položen základ k databázi onemocnění v ČR. (cs)