Mutations of the genes coding for fibroblast growth factor receptors(FGFR)and their phenotypic expression will be studied in patients with selected inborn skeletal disorders in order to improve diagnostics and classification of these syndromes. (en)
Budou zkoumány mutace genů kódujících receptory pro fibroblastové růstové faktory /FGFR/ u nemocných s vybranými vývojovými vadami skeletu a jejich fenotypové projevy. Cílem je přispět k objasnění úlohy těchto receptorů při normálním vývoji kostí a v patogenese osteochondodysplasií a kraniosynostos a zpřesnit diagnostiku uvedených syndromů.
Posunuta diagnostika vrozených vývojových vad skeletu podmíněných mutacemi receptorů pro fibroblastové růstové faktory v ČR a koncentrace na naše poměry poměrně rozsáhlého klinického materiálu. (cs)